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  "description": "MII LogicalModel Modul Seltene Erkraknungen",
  "_filename": "StructureDefinition-mii-lm-seltene.json",
  "package_name": "de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.seltene",
  "date": null,
  "derivation": "specialization",
  "publisher": "Medizininformatik Initiative",
  "fhirVersion": "4.0.1",
  "name": "MII_LM_SE",
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    "identity": "FHIR"
  }, {
    "name": "SE LogicalModel NARSE Mapping",
    "identity": "NARSE"
  }, {
    "name": "SE LogicalModel ERDRI CDS Mapping",
    "identity": "ERDRICDS"
  }, {
    "name": "SE LogicalModel ModellvorhabenGenomsequenzierung Mapping",
    "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
  } ],
  "abstract": false,
  "type": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/LogicalModel/Seltene",
  "experimental": null,
  "resourceType": "StructureDefinition",
  "title": "MII LM SE",
  "package_version": "2026.0.0-ballot",
  "status": "draft",
  "id": "d2a473de-423f-43b3-9ff9-f1d0068af55b",
  "kind": "logical",
  "url": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/LogicalModel/Seltene",
  "version": "2026.0.0-ballot",
  "differential": {
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      "id": "Seltene",
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      "definition": "MII LogicalModel Modul Seltene Erkraknungen"
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      } ],
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      } ],
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      } ],
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht direkt vorhanden; gibt nur Daten für vergangene Diagnostik, Proben, etc.",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Datum der durchgeführten Untersuchung eines SE-Patienten."
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.Untersuchungsanlass",
      "max": "1",
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      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.Untersuchungsanlass",
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        "code": "code"
      } ],
      "short": "Untersuchungsanlass",
      "mapping": [ {
        "map": "ClinicalImpression.reasonCode",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Grund fuer den Besuch des SE-Patienten."
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Phaenotypisierung",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.where(code.coding.exists(system='http://purl.obolibrary.org/obo/hp.owl')) | Condition.where(code.coding.exists(system='http://purl.obolibrary.org/obo/hp.owl'))",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Phaenotypisierung"
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.HPOTerm",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.HPOTerm",
      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "short": "HPO-Term des Symptoms",
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        "map": "Observation.code | Condition.code",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "AnamneseUndDiagnostik.Phänotyp:HPOTerm",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nur beim nicht diagnostiziertem Fall unter Diagnose.NichtDiagnostizierterFall",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "diagnosisRd.phenotypes[].code+text oder followUpRd.phenotypes[].code (Angabe mit code, text, system und display) ",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Phaenotypisierung des SE-Patienten mittels HPO-Term (Human Phenotype Ontology)."
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.HPOStatus",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.HPOStatus",
      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "short": "Status HPO-Term",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.interpretation | Condition.verificationStatus",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Aktueller Status des ausgewaehlten HPO-Terms."
    }, {
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      "max": "1",
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      } ],
      "short": "Version HPO-Term",
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        "map": "Observation.code.coding.version | Condition.code.coding.version",
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      }, {
        "map": "Katalog mit vorhanden unter AnamneseUndDiagnostik.Phänotyp:HPOTerm",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Angabe unter system bei phenotypes[].code",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Kennzeichnung der genutzten Version des ausgewaehlten HPO-Terms."
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.ZeitraumSymptom",
      "max": "*",
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      "type": [ {
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      } ],
      "short": "Zeitraum des Symptom",
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        "map": "Condition.onset[x] | Observation.effective[x]",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Zeitraum des Symptom"
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.ZeitraumSymptom.ZeitraumSymptom",
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        "code": "dateTime"
      } ],
      "short": "Startdatum des Symptoms",
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        "map": "Condition.onsetDateTime | Condition.onsetPeriod | Observation.effectivePeriod",
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        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Krankheitsverlauf.AlterBeiKrankheitsbeginn unter Datum(TT/MM/JJJJ) ",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "diagnosisRd.symptomOnsetDate (Monat und Jahr des Beginns des ersten aufgetretenen HPO-kodierten Symptoms) ",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Startdatum und bei Bedarf Periode der ersten Symptome/Anzeichen."
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.ZeitraumSymptom.Lebensphase",
      "max": "*",
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      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.ZeitraumSymptom.Lebensphase",
      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "short": "Lebensphase Symptom",
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        "map": "Condition.extension.where(url='https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-ext-seltene-onset-age').valueCodeableConcept",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Ähnlich zu AlterBeiErstenSymptomen:AuswahlDerAltersangabe; allerdings anderes ValueSet",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Krankheitsverlauf.AlterBeiKrankheitsbeginn; aber anderes ValueSet",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Lebensphase, in der das Symptom aufgetreten ist."
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.ZeitraumSymptom.AlterSymptom",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.ZeitraumSymptom.AlterSymptom",
      "type": [ {
        "code": "integer"
      } ],
      "short": "Alter Symptom",
      "mapping": [ {
        "map": "Condition.onsetAge | Observation.extension.where(url='https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-ext-seltene-onset-age').valueAge",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "AnamneseUndDiagnostik.AlterBeiErstenSymptomen:Alter ",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Alter beim Auftreten der ersten Symptome/Anzeichen."
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.VerlaufSymptom",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.Phaenotypisierung.VerlaufSymptom",
      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "short": "Verlauf Symptom",
      "mapping": [ {
        "map": "Condition.extension.where(url='https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-ext-seltene-phenotypic-pattern').valueCodeableConcept | Observation.interpretation",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "followUpRd.phenotypes[].change (anderes ValueSet: newlyAdded, improved, degraded, noLongerObserved,unchanged)",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Aenderung des Verlaufs des Symptoms seit der vorherigen Untersuchung."
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.KlinischeDiagnose",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.KlinischeDiagnose",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Zeitraum der klinischen SE-Diagnose",
      "mapping": [ {
        "map": "Condition.where(category.coding.exists(code='clinical'))",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Zeitraum der klinischen SE-Diagnose"
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.KlinischeDiagnose.ZeitpunktKlinischeDia",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.KlinischeDiagnose.ZeitpunktKlinischeDia",
      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "short": "Zeitpunkt klinische SE-Diagnose",
      "mapping": [ {
        "map": "Condition.extension.where(url='https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-ext-seltene-onset-age').valueCodeableConcept",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Ähnlich zu AnamneseUndDiagnostikAlterBeiDiagnose:AuswahlDerAltersangabe; allerdings anderes ValueSet",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Ähnlich zu Krankheitsverlauf.AlterBeiDiagnose; allerdings anderes ValueSet",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Auswahl der Altersangabe (Lebensphase) des Zeitpunktes der klinsichen SE-Diagnose."
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.KlinischeDiagnose.FeststellungsdatumKlinischeDia",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.KlinischeDiagnose.FeststellungsdatumKlinischeDia",
      "type": [ {
        "code": "date"
      } ],
      "short": "Feststellungsdatum klinische SE-Diagnose",
      "mapping": [ {
        "map": "Condition.extension.where(url='http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/condition-assertedDate').valueDateTime",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Krankheitsverlauf.AlterBeiDiagnose unter Datum(TT/MM/JJJJ)",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht direkt bei RareDiseasesCase; jedoch allgemein: mainDiagnosis.date oder additionalDiagnoses[].date (Datum der Hauptdiagnose im ISO 8601 Format JJJJ-MM-TT. Wenn Tag unbekannt -> 15. des Monats)",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Datum, an dem die klinische SE-Diagnose festgestellt wurde."
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.KlinischeDiagnose.AlterKlinischeDia",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.KlinischeDiagnose.AlterKlinischeDia",
      "type": [ {
        "code": "integer"
      } ],
      "short": "Alter bei klinischer SE-Diagnose",
      "mapping": [ {
        "map": "Condition.onsetAge",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "AnamneseUndDiagnostik.AlterBeiDiagnose:Alter",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Alter, in dem die klinische SE-Diagnose gestellt wurde."
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.GenetischeDiagnose",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.GenetischeDiagnose",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Zeitraum der genetischen SE-Diagnose",
      "mapping": [ {
        "map": "Condition.where(category.coding.exists(code='genetic'))",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Zeitraum der genetischen SE-Diagnose"
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.GenetischeDiagnose.ZeitpunktGenDia",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.GenetischeDiagnose.ZeitpunktGenDia",
      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "short": "Zeitpunkt genetische SE-Diagnose",
      "mapping": [ {
        "map": "Condition.extension.where(url='https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-ext-seltene-onset-age').valueCodeableConcept",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Ähnlich zu AnamneseUndDiagnostikAlterBeiDiagnose:AuswahlDerAltersangabe; allerdings anderes ValueSet und nicht auf genetische Diagnose beschränkt",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Ähnlich zu Krankheitsverlauf.AlterBeiDiagnose; allerdings anderes ValueSet und nicht auf genetische Diagnose beschränkt",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Auswahl der Altersangabe (Lebensphase) des Zeitpunktes der genetischen SE-Diagnose."
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.GenetischeDiagnose.FeststellungsdatumGenDia",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.GenetischeDiagnose.FeststellungsdatumGenDia",
      "type": [ {
        "code": "date"
      } ],
      "short": "Feststellungsdatum genetische SE-Diagnose",
      "mapping": [ {
        "map": "Condition.extension.where(url='http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/condition-assertedDate').valueDateTime",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Krankheitsverlauf.AlterBeiDiagnose unter Datum(TT/MM/JJJJ), aber nicht auf genetische Diagnose beschränkt",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht direkt bei RareDiseasesCase; jedoch allgemein: mainDiagnosis.date oder additionalDiagnoses[].date (Datum der Hauptdiagnose im ISO 8601 Format JJJJ-MM-TT. Wenn Tag unbekannt -> 15. des Monats), aber nicht auf genetische Diagnose beschränkt",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Datum, an dem die genetische SE-Diagnose festgestellt wurde."
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.GenetischeDiagnose.AlterGenDia",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.GenetischeDiagnose.AlterGenDia",
      "type": [ {
        "code": "integer"
      } ],
      "short": "Alter bei genetischer SE-Diagnose",
      "mapping": [ {
        "map": "Condition.onsetAge",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Kann zu AnamneseUndDiagnostik.AlterBeiDiagnose:Alter zugeordnet werden; im NARSE jedoch nicht auf genetische Diagnose beschränkt",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Alter, in dem die genetische SE-Diagnose gestellt wurde."
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.GenDiaFehlendePenetranz",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.GenDiaFehlendePenetranz",
      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "short": "Genetische Diagnose mit fehlender Penetranz",
      "mapping": [ {
        "map": "Condition.extension.where(url='https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-ex-seltene-penetrance').valueCodeableConcept",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Gibt an, ob bei einer genetischen Diagnose die Penetranz (Wahrscheinlichkeit Genotyp bildet Phaenotyp aus) fehlt"
    }, {
      "id": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.MethodeDiagnosestellung",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.AnamneseUndDiagnostik.MethodeDiagnosestellung",
      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "short": "Methode der Diagnosestellung",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.method",
        "identity": "FHIR"
      }, {
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        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Gibt an, welche Methode zur Diagnosestellung verwendet wurde."
    }, {
      "id": "Seltene.Messbefunde",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.Messbefunde",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Messbefunde",
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        "map": "Observation",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Messbefunde"
    }, {
      "id": "Seltene.Messbefunde.BMI",
      "max": "*",
      "min": 0,
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      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "BMI",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.where(code.coding.exists(system='http://loinc.org' and code='39156-5'))",
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "BMI"
    }, {
      "id": "Seltene.Messbefunde.BMI.BMI",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.Messbefunde.BMI.BMI",
      "type": [ {
        "code": "decimal"
      } ],
      "short": "BMI SE-Patient",
      "mapping": [ {
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "BMI des SE-Patienten."
    }, {
      "id": "Seltene.Messbefunde.BMI.DatumBMI",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.Messbefunde.BMI.DatumBMI",
      "type": [ {
        "code": "dateTime"
      } ],
      "short": "Datum des BMI",
      "mapping": [ {
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      }, {
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Datum, an dem der BMI (Body Mass Index) berechnet wurde."
    }, {
      "id": "Seltene.Messbefunde.Blutgruppe",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.Messbefunde.Blutgruppe",
      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "short": "Blutgruppe",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.where(code.coding.exists(system='http://loinc.org' and code='882-1')).valueCodeableConcept",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Blutgruppe des SE-Patienten (AB0 und Rhesusfaktor)."
    }, {
      "id": "Seltene.PersoenlicheInfosIndexpatient",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.PersoenlicheInfosIndexpatient",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Persoenliche Informationen des Indexpatienten",
      "mapping": [ {
        "map": "Patient",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Persoenliche Informationen des Indexpatienten"
    }, {
      "id": "Seltene.PersoenlicheInfosIndexpatient.Tod",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.PersoenlicheInfosIndexpatient.Tod",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Tod",
      "mapping": [ {
        "map": "Patient.deceased[x]",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Tod"
    }, {
      "id": "Seltene.PersoenlicheInfosIndexpatient.Tod.Sterbedatum",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.PersoenlicheInfosIndexpatient.Tod.Sterbedatum",
      "type": [ {
        "code": "date"
      } ],
      "short": "Sterbedatum",
      "mapping": [ {
        "map": "Patient.deceasedDateTime",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Nicht direkt vorhanden, wird im NARSE nur durch PersönlicherUndFamiliärerHintergrund.Sterbealter abgebildet.",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Patientenstatus.Todeszeitpunkt",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "followUpRd.deathDate (Sterbemonat und Sterbejahr, Datum",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Sterbedatum des Indexpatienten."
    }, {
      "id": "Seltene.PersoenlicheInfosIndexpatient.Tod.AnSEVerstorben",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.PersoenlicheInfosIndexpatient.Tod.AnSEVerstorben",
      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "short": "An der SE verstorben",
      "mapping": [ {
        "map": "Condition.extension.where(url='http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/condition-assertedDate')",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "PersönlicherUndFamiliärerHintergrund.AnSeVerstorben ",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Angabe, ob der Indexpatient an der SE verstorben ist."
    }, {
      "id": "Seltene.PersoenlicheInfosIndexpatient.Tod.AndereTodesursache",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.PersoenlicheInfosIndexpatient.Tod.AndereTodesursache",
      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "short": "Todesursache",
      "mapping": [ {
        "map": "Condition.where(category.coding.exists(code='cause-of-death')).code",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "PersönlicherUndFamiliärerHintergrund.AndereTodesursache ",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Kodierung der Todesursache soweit bekannt (ICD-10-GM, AlphaID, ORPHAcode)."
    }, {
      "id": "Seltene.Familienanamnese",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.Familienanamnese",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Familienanamnese",
      "mapping": [ {
        "map": "FamilyMemberHistory",
        "identity": "FHIR"
      }, {
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        "identity": "NARSE"
      } ],
      "definition": "Familienanamnese"
    }, {
      "id": "Seltene.Familienanamnese.Verwandtschaftsverhaeltnis",
      "max": "1",
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      "path": "Seltene.Familienanamnese.Verwandtschaftsverhaeltnis",
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        "code": "code"
      } ],
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        "map": "FamilyMemberHistory.relationship",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "PersönlicherUndFamiliärerHintergrund.BetroffeneFamilienangehörige:Verwandtschaftsbeziehung",
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Biologisches Verwandtschaftsverhaeltnis des Familienmitglieds zum Indexpatienten."
    }, {
      "id": "Seltene.Familienanamnese.Geschlecht",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.Familienanamnese.Geschlecht",
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        "code": "code"
      } ],
      "short": "Geschlecht",
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        "map": "FamilyMemberHistory.sex",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Geschlecht des Familienmitglieds."
    }, {
      "id": "Seltene.Familienanamnese.GleicheSE",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.Familienanamnese.GleicheSE",
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        "code": "code"
      } ],
      "short": "Gleiche SE",
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        "map": "FamilyMemberHistory.condition.code",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "PersönlicherUndFamiliärerHintergrund.BetroffeneFamilienangehörige:SelteneErkrankung",
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Gibt an, ob das Familienmitglied an der gleichen SE leidet wie der Indexpatient."
    }, {
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      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.Familienanamnese.AndereSE",
      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "short": "Andere SE",
      "mapping": [ {
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Gibt an, ob das Familienmitglied an einer anderen SE leidet als der Indexpatient."
    }, {
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      "max": "1",
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      "path": "Seltene.Familienanamnese.Penetranz",
      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "short": "Penetranz",
      "mapping": [ {
        "map": "FamilyMemberHistory.extension.where(url='https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-ex-seltene-penetrance').valueCodeableConcept",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Gibt an, ob bei fehlender klinscher Penetranz (Wahrscheinlichkeit Genotyp bildet Phaenotyp aus) die genetische Diagnose vorliegt."
    }, {
      "id": "Seltene.Familienanamnese.FamilienmitgliedVerstorben",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.Familienanamnese.FamilienmitgliedVerstorben",
      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "short": "Familienmitglied verstorben",
      "mapping": [ {
        "map": "FamilyMemberHistory.deceasedBoolean",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "PersönlicherUndFamiliärerHintergrund.BetroffeneFamilienangehörigeVerstorben?",
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Gibt an, ob das Familienmitglied verstorben ist."
    }, {
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      "max": "*",
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        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Therapie und Forschung",
      "mapping": [ {
        "map": "CarePlan | MedicationRequest | ResearchStudy",
        "identity": "FHIR"
      }, {
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        "identity": "NARSE"
      } ],
      "definition": "Therapie und Forschung"
    }, {
      "id": "Seltene.TherapieForschung.OffLabel",
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      "min": 0,
      "path": "Seltene.TherapieForschung.OffLabel",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Off-Label-Gabe",
      "mapping": [ {
        "map": "MedicationRequest.extension",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
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      } ],
      "definition": "Off-Label-Gabe"
    }, {
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        "code": "code"
      } ],
      "short": "Off-Label-Gabe",
      "mapping": [ {
        "map": "MedicationRequest.extension.where(url='http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/resource-pertainsToGoal').valueBoolean",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht identisch, aber unter recommendedSystemicTherapies.type (offLabel) möglich",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Gibt an, ob eine Off-Label-Gabe vorliegt."
    }, {
      "id": "Seltene.TherapieForschung.OffLabel.OffLabelMedikament",
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      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "short": "Off-Label-Medikament",
      "mapping": [ {
        "map": "MedicationRequest.medicationCodeableConcept",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nicht identisch, aber unter recommendedSystemicTherapies.substances[].code/.version möglich",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Gibt an, welches Medikament Off-Label gegeben wurde."
    }, {
      "id": "Seltene.TherapieForschung.Studie",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.TherapieForschung.Studie",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Studie",
      "mapping": [ {
        "map": "ResearchStudy | ServiceRequest.where(code.coding.exists(code='study-enrollment'))",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "NARSE"
      } ],
      "definition": "Studie"
    }, {
      "id": "Seltene.TherapieForschung.Studie.StudienID",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.TherapieForschung.Studie.StudienID",
      "type": [ {
        "code": "Identifier"
      } ],
      "short": "Studien-ID",
      "mapping": [ {
        "map": "ResearchStudy.identifier",
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "NARSE"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "Nur Empfehlung, nicht tatsächliche Studie recommendedStudies.identifier und recommendedStudies.id",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Eindeutige Identifikation der Studie, an der der SE-Patient teilgenommen hat."
    }, {
      "id": "Seltene.TherapieForschung.Studie.StudienStatus",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "Seltene.TherapieForschung.Studie.StudienStatus",
      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "short": "Studienstatus",
      "mapping": [ {
        "map": "ResearchStudy.status",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "recommendedStudies.name",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Aktueller Status der Studie, an der der SE-Patient teilgenommen hat (Abgeschlossen, Fortlaufend)."
    }, {
      "id": "Seltene.TherapieForschung.Studie.Studienzeitraum",
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      "short": "Eine Therapieempfehlung beschreibt eine spezifische Maßnahme oder Strategie. Sie kann eigenständig vorliegen oder referenziert einem Therapieplan zugeordnet werden. Art der Therapieempfehlung",
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      "short": "Durchgefuehrte Therapie",
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      } ],
      "definition": "Tatsaechlich durchgeführte Therapie des SE-Patienten (mit oder ohne Studie mit heilender Intention)."
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      } ],
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
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      } ],
      "definition": "Datum, an dem die Therapie begonnen hat."
    }, {
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      } ],
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        "identity": "FHIR"
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      }, {
        "map": "Nicht vorhanden",
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      }, {
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        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Datum, an dem die Therapie beendet wurde."
    }, {
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        "code": "code"
      } ],
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      }, {
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        "identity": "ERDRICDS"
      }, {
        "map": "therapies.terminationReasonOBDS (allerdings unter OncologyFollowUp nicht unter RareDiseasesCase; ValueSet: E = reguläres Ende; R = reguläres Ende mit Dosisreduktion; W = reguläres Ende mit Substanzwechsel; A = Abbruch wegen Nebenwirkungen; P = Abbruch wegen Progress; S = Abbruch aus sonstigen Gründen; V= Patient verweigert weitere Therapie ;T= Patient verstorben; U = unbekannt)",
        "identity": "ModellvorhabenGenomsequenzierung"
      } ],
      "definition": "Gibt an, warum die Therapie beendet wurde (z.B. Nebenwirkungen, keine Wirkung)."
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  "contact": [ {
    "telecom": [ {
      "value": "https://www.medizininformatik-initiative.de",
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    } ]
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  "baseDefinition": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Element"
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