{
  "description": "LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht",
  "_filename": "StructureDefinition-LogicalModelMolGen.json",
  "package_name": "de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen",
  "date": null,
  "derivation": "specialization",
  "publisher": null,
  "fhirVersion": "4.0.1",
  "name": "MII_LM_MolGen_LogicalModel",
  "mapping": [ {
    "name": "MolGen LogicalModel FHIR Mapping",
    "identity": "FHIR"
  } ],
  "abstract": false,
  "type": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/LogicalModelMolGen",
  "experimental": null,
  "resourceType": "StructureDefinition",
  "title": "MII LM MolGen LogicalModel",
  "package_version": "2025.0.0-alpha1",
  "status": "active",
  "id": "c303bf90-e3df-4b04-a4f8-c2c16f54f6e4",
  "kind": "logical",
  "url": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/LogicalModelMolGen",
  "version": null,
  "differential": {
    "element": [ {
      "id": "LogicalModelMolGen",
      "path": "LogicalModelMolGen",
      "short": "MII LM MolGen LogicalModel",
      "definition": "LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Probeninformation",
      "max": "1",
      "min": 1,
      "path": "LogicalModelMolGen.Probeninformation",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Probeninformation",
      "definition": "Probeninformation"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Probeninformation.Patient",
      "max": "1",
      "min": 1,
      "path": "LogicalModelMolGen.Probeninformation.Patient",
      "type": [ {
        "code": "Reference",
        "targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient" ]
      } ],
      "short": "Patient",
      "mapping": [ {
        "map": "Patient",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Abgebildet im KDS Modul Person"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Probeninformation.Probe",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Probeninformation.Probe",
      "type": [ {
        "code": "Reference",
        "targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Specimen" ]
      } ],
      "short": "Probe",
      "mapping": [ {
        "map": "Specimen",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Abgebildet im KDS Modul Biobank"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Anforderung",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Anforderung",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Anforderung",
      "mapping": [ {
        "map": "ServiceRequest",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Anforderung"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Indikation",
      "definition": "Indikation"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Indikation",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Indikation",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Indikation",
      "mapping": [ {
        "map": "ServiceRequest.reasonCode",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "ServiceRequest.reasonReference",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Indikation; (mögliche) Erkrankung Terminologien: ICD-10, SNOMED, Orpha, HPO - Bsp.: Verdacht auf… / Ausschluss von… / Mögliche Therapie für ..."
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Gesundheitszustand",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Gesundheitszustand",
      "type": [ {
        "code": "Reference",
        "targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Condition" ]
      } ],
      "short": "Gesundheitszustand",
      "mapping": [ {
        "map": "ServiceRequest.supportingInfo",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Aktueller Gesundheitszustand; Angabe aktueller Beschwerden oder nachgewiesener Erkrankung - Terminologie: HPO"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Krankengeschichte-Familie",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Krankengeschichte-Familie",
      "type": [ {
        "code": "Reference",
        "targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/FamilyMemberHistory" ]
      } ],
      "short": "Krankengeschichte Familie",
      "mapping": [ {
        "map": "FamilyMemberHistory",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Krankengeschichte Familie"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Anlagetraeger",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Anlagetraeger",
      "type": [ {
        "code": "Reference",
        "targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/FamilyMemberHistory", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Condition", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation" ]
      } ],
      "short": "Anlageträger",
      "mapping": [ {
        "map": "FamilyMemberHistory",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Condition",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Observation",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Anlageträgerstatus der Familie - Ist gefordert wenn Verwandte des Index-Falles ebenfalls sequenziert wurden - Terminologie: PED"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.RelevanteVorergebnisse",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.RelevanteVorergebnisse",
      "type": [ {
        "code": "Reference",
        "targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Condition", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DiagnosticReport", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference" ]
      } ],
      "short": "Relevante Vorergebnisse",
      "mapping": [ {
        "map": "Condition",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Observation",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "DiagnosticReport",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "DocumentReference",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Angabe zuvor durchgeführter relevanter Tests (inklusive z.B. Methode, getestete Gene, und Ergebnisse)"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer",
      "type": [ {
        "code": "Reference",
        "targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Practitioner", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/PractitionerRole", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Organization", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/RelatedPerson", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Device" ]
      } ],
      "short": "Anforderer",
      "mapping": [ {
        "map": "Practitioner",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "PractitionerRole",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Organization",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Informationen zur Person, die die molekulargenetischen Untersuchungen in Auftrag gibt"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Zu-testende-Gene",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Zu-testende-Gene",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Zu testende Gene",
      "mapping": [ {
        "map": "ServiceRequest.code",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Angabe der zu testenden Gene"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Einheitlicher-Bewertungsmassstab",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Einheitlicher-Bewertungsmassstab",
      "type": [ {
        "code": "Reference",
        "targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ChargeItem" ]
      } ],
      "short": "Einheitlicher Bewertungsmaßstab",
      "mapping": [ {
        "map": "ChargeItem",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Der Einheitliche Bewertungsmaßstab definiert den Inhalt der abrechnungsfähigen vertragsärztlichen Leistungen Einheitlicher Bewertungsmaßstab (EBM): Angabe der Ziffern"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Anforderungstext",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Anforderungstext",
      "type": [ {
        "code": "string"
      } ],
      "short": "Anforderungstext",
      "mapping": [ {
        "map": "ServiceRequest.code.text",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Freitext für die Angabe von entweder originaler, unveränderter Anforderungstext, oder alternativ: zusätzliche Anforderungen oder angeforderter Test"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Datum-der-Anforderung",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Datum-der-Anforderung",
      "type": [ {
        "code": "dateTime"
      } ],
      "short": "Datum der Anforderung",
      "mapping": [ {
        "map": "ServiceRequest.authoredOn",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Angabe des Datums der Anforderung"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Bemerkungen",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Bemerkungen",
      "type": [ {
        "code": "Annotation"
      } ],
      "short": "Bemerkungen",
      "mapping": [ {
        "map": "ServiceRequest.note",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Bemerkungen"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Methoden",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Methoden",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Methoden",
      "definition": "Methoden"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Methode",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Methode",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Methode",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.method",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Methode und Referenz zur Methode - beinhaltet alle sequenzbasierenden Analytik-Methoden, während nicht sequenzbasierende Aufarbeitungsmethoden in das Modul Pathologie zuzuordnen sind."
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Relevante-Parameter",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Relevante-Parameter",
      "type": [ {
        "code": "Reference",
        "targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference" ]
      } ],
      "short": "Relevante Parameter",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "DocumentReference",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Relevante Parameter (Angabe von Primer / Zyklenanzahl, Panel)"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Geraete-Software-Kits",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Geraete-Software-Kits",
      "type": [ {
        "code": "Reference",
        "targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Device" ]
      } ],
      "short": "Geräte / Software / Kits",
      "mapping": [ {
        "map": "Device",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Angaben verwendeter Geräte / Software / Kits inklusive Target enrichment für die Analyse (u.U. Angabe von  Hersteller; Versionsnummer)"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Getestete-Gene",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Getestete-Gene",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Getestete Gene",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:gene-studied",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Angabe der getesteten Gene"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Referenzsequenz",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Referenzsequenz",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Referenzsequenz",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:transcript-ref-seq",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Transkript Referenzsequenz (Ensembl und RefSeq)"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Read-Depth-Coverage",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Read-Depth-Coverage",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Read depth/Coverage",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:allelic-read-depth",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Anzahl der Ablesungen eines bestimmten Nukleotids im Genom in einem Experiment"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Intron-Spanning-IVS",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Intron-Spanning-IVS",
      "type": [ {
        "code": "string"
      } ],
      "short": "Intron spanning / IVS",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:dna-region",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Intron spanning  oder  IVS (InterVening Sequence, z.B. Introns)"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Start-und-Endnukleotid",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Start-und-Endnukleotid",
      "type": [ {
        "code": "Range"
      } ],
      "short": "Start- und Endnukleotid",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:exact-start-end",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Start- und Endnukleotid"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Sensitivitaet-Detektionslimit",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Sensitivitaet-Detektionslimit",
      "type": [ {
        "code": "Quantity"
      } ],
      "short": "Sensitivität/Detektionslimit",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:detection-limit",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Sensitivität/Detektionslimit"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Limitierungen-Bemerkungen",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Limitierungen-Bemerkungen",
      "type": [ {
        "code": "Annotation"
      } ],
      "short": "Limitierungen/Bemerkungen",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.note",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Limitierungen/Bemerkungen, Freitext"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Ergebnisse",
      "definition": "Ergebnisse"
    }, {
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Zusammenfassung",
      "min": 0,
      "definition": "Zusammenfassung",
      "short": "Zusammenfassung",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.valueCodeableConcept",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "binding": {
        "strength": "required",
        "valueSet": "http://loinc.org/vs/LL541-4"
      },
      "max": "1",
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Zusammenfassung"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Veränderungen",
      "definition": "Veränderungen"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Veraenderung-Proteinebene",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Veraenderung-Proteinebene",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Veränderungen auf Proteinebene: Terminologie: HGVS - Angabe möglich von: Formal Protein (pHGVS) 3-letter code:  Bsp.: p.(Cys47Tyr),  p.(Val600Glu) - Formal Protein (pHGVS) 1-letter code:  Bsp.: p.(C47Y) - Trivialname (Kurzform):  Bsp.: C47Y",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:protein-hgvs",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Veränderungen auf Proteinebene: Terminologie: HGVS - Angabe möglich von: Formal Protein (pHGVS) 3-letter code:  Bsp.: p.(Cys47Tyr),  p.(Val600Glu) - Formal Protein (pHGVS) 1-letter code:  Bsp.: p.(C47Y) - Trivialname (Kurzform):  Bsp.: C47Y"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.DNA-Veraenderungen",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.DNA-Veraenderungen",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Veränderung auf DNA-Level, formale Beschreibung  mittels cHGVS",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:coding-hgvs",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Veränderung auf DNA-Level, formale Beschreibung  mittels cHGVS"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Genomische-DNA-Veraenderung",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Genomische-DNA-Veraenderung",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Genomische DNA Veränderung gHGVS",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:genomic-hgvs",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Genomische DNA Veränderung gHGVS"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Transkript-ID",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Transkript-ID",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Transkript- ID (Code) - Terminologie: NCBI, Ensembl, GTR, LRG",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:transcript-ref-seq",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Transkript- ID (Code) - Terminologie: NCBI, Ensembl, GTR, LRG"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Referenzgenom",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Referenzgenom",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Referenzgenom - Der Genome Build hat zwei Formate, entweder hg und eine Nummer (hg18, hg19, hg38) oder GRCh/NCBI und eine Nummer (NCBI35, NCBI36, GRCh37, GRCh38).",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:reference-sequence-assembly",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Referenzgenom - Der Genome Build hat zwei Formate, entweder hg und eine Nummer (hg18, hg19, hg38) oder GRCh/NCBI und eine Nummer (NCBI35, NCBI36, GRCh37, GRCh38)."
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Ref-Allel",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Ref-Allel",
      "type": [ {
        "code": "string"
      } ],
      "short": "Referenzallel",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:ref-allele",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Referenzallel"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Alt-Allel",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Alt-Allel",
      "type": [ {
        "code": "string"
      } ],
      "short": "Jedes alternative (ALT) Allel an dem untersuchten Lokus",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:alt-allele",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Jedes alternative (ALT) Allel an dem untersuchten Lokus"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.DNA-Mutationstyp",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.DNA-Mutationstyp",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Varianten-Typ bzw. Mutationsart - Terminologie: Sequence Ontology (include codes from http://sequenceontology.org where concept IsA SO:0002072)",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:coding-change-type",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Varianten-Typ bzw. Mutationsart - Terminologie: Sequence Ontology (include codes from http://sequenceontology.org where concept IsA SO:0002072)"
    }, {
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Mutationskonsequenz-Funktionell",
      "min": 0,
      "definition": "Mutationskonsequenz (funktionell) - Terminologie: Sequence Ontology",
      "short": "Mutationskonsequenz (funktionell) - Terminologie: Sequence Ontology",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:amino-acid-change-type",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "binding": {
        "strength": "required",
        "valueSet": "http://loinc.org/vs/LL380-7"
      },
      "max": "1",
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Mutationskonsequenz-Funktionell"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Proben-Allelfrequenz",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Proben-Allelfrequenz",
      "type": [ {
        "code": "Quantity"
      } ],
      "short": "Allelfrequenz",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:sample-allelic-frequency",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Allelfrequenz"
    }, {
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Ursprung-der-Variante",
      "min": 0,
      "definition": "Ursprung der Variante",
      "short": "Ursprung der Variante",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:genomic-source-class",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "binding": {
        "strength": "required",
        "valueSet": "http://loinc.org/vs/LL378-1"
      },
      "max": "1",
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Ursprung-der-Variante"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Varianten-ID",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Varianten-ID",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Varianten ID; eindeutige Beschreibung der Variante - Terminologie: ClinVar, HGMD, COSMIC, PMID, dbSNP",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:variation-code",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Varianten ID; eindeutige Beschreibung der Variante - Terminologie: ClinVar, HGMD, COSMIC, PMID, dbSNP"
    }, {
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Chromosom",
      "min": 0,
      "definition": "Chromosom",
      "short": "Chromosom",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:chromosome-identifier",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "binding": {
        "strength": "required",
        "valueSet": "http://loinc.org/vs/LL2938-0"
      },
      "max": "*",
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Chromosom"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Exon",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Exon",
      "type": [ {
        "code": "string"
      } ],
      "short": "Exon",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:dna-region",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Exon"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Zytogenetische-Lokalisation",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Zytogenetische-Lokalisation",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Variante - Terminologie: ISCN",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:cytogenetic-location",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Variante - Terminologie: ISCN"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Kopienzahlvariationen",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Kopienzahlvariationen",
      "type": [ {
        "code": "Quantity"
      } ],
      "short": "Kopienzahlvariationen der betroffenen Gene",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:copy-number",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Kopienzahlvariationen der betroffenen Gene"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Mutationslast",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Mutationslast",
      "type": [ {
        "code": "Quantity"
      } ],
      "short": "Somat. Mutationen / Mutationslast",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.valueQuantity",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Somat. Mutationen / Mutationslast"
    }, {
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Mikrosatelliteninstabilität",
      "min": 0,
      "definition": "Mikrosatelliteninstabilität",
      "short": "Mikrosatelliteninstabilität",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.valueCodeableConcept",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "binding": {
        "strength": "extensible",
        "valueSet": "http://loinc.org/vs/LL3994-2"
      },
      "max": "1",
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Mikrosatelliteninstabilität"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Daten",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Daten",
      "type": [ {
        "code": "Reference",
        "targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference" ]
      } ],
      "short": "Rohdaten / Link auf die Datei/Dateien",
      "mapping": [ {
        "map": "DocumentReference",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Rohdaten / Link auf die Datei/Dateien"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Interpretation",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Interpretation",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "Interpretation",
      "definition": "Interpretation"
    }, {
      "path": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Klinische-Signifikanz",
      "min": 0,
      "definition": "Finale Interpretation / Einschätzung",
      "short": "Finale Interpretation / Einschätzung",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:clinical-significance",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "binding": {
        "strength": "extensible",
        "valueSet": "http://loinc.org/vs/LL4034-6"
      },
      "max": "1",
      "id": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Klinische-Signifikanz"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Referenzen",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Referenzen",
      "type": [ {
        "code": "RelatedArtifact"
      } ],
      "short": "Referenzen",
      "mapping": [ {
        "map": "RelatedArtifact",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Referenzen"
    }, {
      "path": "LogicalModelMolGen.Interpretation.ClinicalAnnotationLevelOfEvidence",
      "min": 0,
      "definition": "Clinical Annotation Level Of Evidence",
      "short": "Clinical Annotation Level Of Evidence",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:evidence-level",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "binding": {
        "strength": "example",
        "valueSet": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/evidence-level-example-vs"
      },
      "max": "*",
      "id": "LogicalModelMolGen.Interpretation.ClinicalAnnotationLevelOfEvidence"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Assoziierter-Phaenotyp",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Assoziierter-Phaenotyp",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Mit Präsenz einer Variante assoziierter Phänotyp",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:predicted-phenotype",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Observation.component:phenotypic-treatment-context",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Mit Präsenz einer Variante assoziierter Phänotyp"
    }, {
      "path": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Vererbungsmodus",
      "min": 0,
      "definition": "Art der Vererbung für beschriebenen Phänotyp",
      "short": "Art der Vererbung für beschriebenen Phänotyp",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:mode-of-inheritance",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "binding": {
        "strength": "preferred",
        "valueSet": "http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/condition-inheritance-mode-vs"
      },
      "max": "1",
      "id": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Vererbungsmodus"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Zusammenfassung",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Zusammenfassung",
      "type": [ {
        "code": "string"
      } ],
      "short": "Zusammenfassung als Freitext, kann inhaltlich folgende Punkte beinhalten: Antwort auf ursprüngliche Fragestellung ausformuliert Therapeutikum/Wirkstoff/Wirkstoffklasse Effekt/Auswirkung",
      "mapping": [ {
        "map": "Observation.component:conclusion-string",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Zusammenfassung als Freitext, kann inhaltlich folgende Punkte beinhalten: Antwort auf ursprüngliche Fragestellung ausformuliert Therapeutikum/Wirkstoff/Wirkstoffklasse Effekt/Auswirkung"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Medikamentenbewertung",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Medikamentenbewertung",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Medikamentenbewertung",
      "definition": "Medikamentenbewertung"
    }, {
      "path": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Empfehlungen",
      "min": 0,
      "definition": "Empfehlungen: Andere/Allgemeine Empfehlungen (Freitext / Links) / Generelle ergänzende Referenz(en) (Bsp: PuMed-link / PMID)",
      "short": "Empfehlungen: Andere/Allgemeine Empfehlungen (Freitext / Links) / Generelle ergänzende Referenz(en) (Bsp: PuMed-link / PMID)",
      "mapping": [ {
        "map": "Task.code",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "binding": {
        "strength": "extensible",
        "valueSet": "http://loinc.org/vs/LL1037-2"
      },
      "max": "1",
      "id": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Empfehlungen"
    }, {
      "path": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Medikationsempfehlung",
      "min": 0,
      "definition": "Medikationsempfehlung - Terminologie: LOINC",
      "short": "Medikationsempfehlung - Terminologie: LOINC",
      "mapping": [ {
        "map": "Task.code",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "binding": {
        "strength": "required",
        "valueSet": "http://loinc.org/vs/LL4049-4"
      },
      "max": "1",
      "id": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Medikationsempfehlung"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Weiteres",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Weiteres",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "WeiteresFormales",
      "definition": "WeiteresFormales"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Bericht-ID",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Bericht-ID",
      "type": [ {
        "code": "Identifier"
      } ],
      "short": "Identifikationsnummer des Berichtes",
      "mapping": [ {
        "map": "DiagnosticReport.identifier",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Identifikationsnummer des Berichtes"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Anhaenge",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Anhaenge",
      "type": [ {
        "code": "Reference",
        "targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Media", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference" ]
      } ],
      "short": "Anhänge z.B. Tabellarische Übersicht Panel",
      "mapping": [ {
        "map": "Media",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "DocumentReference",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Anhänge z.B. Tabellarische Übersicht Panel"
    }, {
      "path": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Berichtstatus",
      "min": 1,
      "definition": "Berichtstatus (z.B. vorab oder final)",
      "short": "Berichtstatus (z.B. vorab oder final)",
      "mapping": [ {
        "map": "DiagnosticReport.status",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "type": [ {
        "code": "code"
      } ],
      "binding": {
        "strength": "required",
        "valueSet": "http://hl7.org/fhir/ValueSet/diagnostic-report-status"
      },
      "max": "1",
      "id": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Berichtstatus"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Datum-des-Berichts",
      "max": "1",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Datum-des-Berichts",
      "type": [ {
        "code": "instant"
      } ],
      "short": "Datum des Berichtes /Zeitstempel (Bericht verfasst / freigegeben am)",
      "mapping": [ {
        "map": "DiagnosticReport.issued",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Datum des Berichtes /Zeitstempel (Bericht verfasst / freigegeben am)"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner",
      "type": [ {
        "code": "BackboneElement"
      } ],
      "short": "LaborInstitutionAnsprechpartner",
      "mapping": [ {
        "map": "Practitioner",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "Organization",
        "identity": "FHIR"
      }, {
        "map": "PractitionerRole",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "LaborInstitutionAnsprechpartner"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Laborakkreditierungen",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Laborakkreditierungen",
      "type": [ {
        "code": "CodeableConcept"
      } ],
      "short": "Labor-Akkreditierungen",
      "mapping": [ {
        "map": "Practitioner.qualification",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Labor-Akkreditierungen"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Name-Ansprechpartner",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Name-Ansprechpartner",
      "type": [ {
        "code": "HumanName"
      } ],
      "short": "Name Ansprechpartner (Titel - Nachname - Zuname - Vorname)",
      "mapping": [ {
        "map": "Practitioner.name",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Name Ansprechpartner (Titel - Nachname - Zuname - Vorname)"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Adresse",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Adresse",
      "type": [ {
        "code": "Address"
      } ],
      "short": "Adresszeile 1  & 2, Angabe von Stadt, Postleitzahl, Land",
      "mapping": [ {
        "map": "Practitioner.address",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Adresszeile 1  & 2, Angabe von Stadt, Postleitzahl, Land"
    }, {
      "id": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Kontakt",
      "max": "*",
      "min": 0,
      "path": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Kontakt",
      "type": [ {
        "code": "ContactPoint"
      } ],
      "short": "Angabe von Telefonnummer, Faxnummer und Email",
      "mapping": [ {
        "map": "Practitioner.telecom",
        "identity": "FHIR"
      } ],
      "definition": "Angabe von Telefonnummer, Faxnummer und Email"
    } ]
  },
  "baseDefinition": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Element"
}