{ "description": null, "_filename": "ImplementationGuide-mii-ig-molgen-de-v2025.json", "package_name": "de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen", "definition": { "page": { "title": "Table of Contents", "nameUrl": "toc.html", "generation": "html" }, "resource": [ { "name": "Anforderung BRAF Genetische Testung", "reference": { "reference": "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-1" }, "description": "Beispiel für Anforderung für genetische Testung auf genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.", "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test" }, { "name": "Anforderung Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom", "reference": { "reference": "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-2" }, "description": "Beispiel für Anforderung für genetische Testung auf pathogene Variante im NIPBL Gen.", "exampleCanonical": 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Medikationsempfehlung", "reference": { "reference": "Task/mii-exa-molgen-medikationsempfehlung-1" }, "description": "Beispiel für Medikationsempfehlung abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.", "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/medikationsempfehlung" }, { "name": "BRAF Variante Therapeutische Implikation", "reference": { "reference": "Observation/mii-exa-molgen-therapeutische-implikation-1" }, "description": "Beispiel für therapeutische Implikation abgeleitet von genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.", "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/therapeutische-implikation" }, { "name": "CNV SMO Diagnostische Implikation", "reference": { "reference": "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-cnv-4" }, "description": "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von Copy Number Variante im SMO Gen.", 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"StructureDefinition/mii-ex-molgen-familiare-linie" }, "description": "Extension erlaubt die Angabe der familiären Linie zwischen Patient und Familienangehörigen.", "exampleBoolean": false }, { "name": "MII EX MolGen RiskAssessment Einflussfaktor", "reference": { "reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-risk-assessment-einflussfaktor" }, "description": "Die Extension erweitert RiskAssessment.prediction um die Möglichkeit, weitere ausschlaggebende Faktoren mit Einfluss auf die Risikoberechnung anzugeben.", "exampleBoolean": false }, { "name": "MII EX MolGen Verwandtschaftsverhaeltnis", "reference": { "reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-verwandtschaftsverhaeltnis" }, "description": "Extension erlaubt die Angabe eines Verwandtschaftsverhältnisses zwischen Patient und Familienangehörigen.", "exampleBoolean": false }, { "name": "MII LM MolGen LogicalModel", "reference": { "reference": "StructureDefinition/LogicalModelMolGen" }, "description": "LogicalModel des MII Moduls 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Zusammenfassung", "reference": { "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-ergebnis-zusammenfassung" }, "description": "Mit diesem Profil kann das Labor das zusammenfassende Ergebnis des Tests deklarieren (z. 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"name": "MII PR MolGen Polygener Risiko Score", "reference": { "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-polygener-risiko-score" }, "description": "Profil für Polygenen Risiko Score", "exampleBoolean": false }, { "name": "MII PR MolGen Therapeutische Implikation", "reference": { "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-therapeutische-implikation" }, "description": "Dieses Profil beschreibt den möglichen Einfluss genetischer Merkmale auf eine medikamentöse oder nicht-medikamentöse Therapie.", "exampleBoolean": false }, { "name": "MII PR MolGen Untersuchte Region", "reference": { "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-untersuchte-region" }, "description": "Dieses Profil beschreibt die Region oder die Regionen, die im Rahmen dieses Befundberichts untersucht wurden.", "exampleBoolean": false }, { "name": "MII PR MolGen Variante", "reference": { "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-variante" }, "description": "Dieses Profil ermöglicht eine vollständige Beschreibung der gefundenen Variante unter Verwendung von Eigenschaften aus einer Vielzahl von Testmethoden.", "exampleBoolean": false }, { "name": "MII VS Mol Gen Verwandtschaftsgrad", "reference": { "reference": "ValueSet/mii-vs-molgen-verwandtschaftsgrad" }, "description": "ValueSet für die Angabe eines Verwandtschaftsgrades zwischen Patient und Familienangehörigen.", "exampleBoolean": false }, { "name": "MII VS MolGen Familiäre Linie", "reference": { "reference": "ValueSet/mii-vs-molgen-familiaere-linie" }, "description": "ValueSet für die Angabe der familären Linie zwischen Patient und Familienangehörigen.", "exampleBoolean": false }, { "name": "MII VS MolGen Family Member SNOMED", "reference": { "reference": "ValueSet/mii-vs-molgen-family-member-snomed" }, "description": "The ValueSet contains codes for related family member types from SNOMED CT.", "exampleBoolean": false }, { "name": "MII VS MolGen Verwandtschaftsverhaeltnis", "reference": { "reference": 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