{
"description": "LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht",
"_filename": "StructureDefinition-LogicalModelMolGen.json",
"package_name": "de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen",
"date": null,
"derivation": "specialization",
"publisher": null,
"fhirVersion": "4.0.1",
"name": "MII_LM_MolGen_LogicalModel",
"mapping": [ {
"uri": "http://hl7.org/v3",
"name": "RIM Mapping",
"identity": "rim"
}, {
"name": "MolGen LogicalModel FHIR Mapping",
"identity": "FHIR"
} ],
"abstract": false,
"type": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/LogicalModelMolGen",
"experimental": null,
"resourceType": "StructureDefinition",
"title": "MII LM MolGen LogicalModel",
"package_version": "1.0.0",
"status": "active",
"id": "f689cb43-d483-4f52-807b-52bbfcc57164",
"kind": "logical",
"url": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/LogicalModelMolGen",
"version": "1.0.0",
"differential": {
"element": [ {
"id": "LogicalModelMolGen",
"path": "LogicalModelMolGen",
"short": "MII LM MolGen LogicalModel",
"definition": "LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Probeninformation",
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"min": 1,
"path": "LogicalModelMolGen.Probeninformation",
"type": [ {
"code": "BackboneElement"
} ],
"short": "Probeninformation",
"definition": "Probeninformation"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Probeninformation.Patient",
"max": "1",
"min": 1,
"path": "LogicalModelMolGen.Probeninformation.Patient",
"type": [ {
"code": "Reference",
"targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient" ]
} ],
"short": "Patient",
"mapping": [ {
"map": "Patient",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Abgebildet im KDS Modul Person"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Probeninformation.Probe",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Probeninformation.Probe",
"type": [ {
"code": "Reference",
"targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Specimen" ]
} ],
"short": "Probe",
"mapping": [ {
"map": "Specimen",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Abgebildet im KDS Modul Biobank"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Anforderung",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Anforderung",
"type": [ {
"code": "BackboneElement"
} ],
"short": "Anforderung",
"mapping": [ {
"map": "ServiceRequest",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Anforderung"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation",
"type": [ {
"code": "BackboneElement"
} ],
"short": "Indikation",
"definition": "Indikation"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Indikation",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Indikation",
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"short": "Indikation",
"mapping": [ {
"map": "ServiceRequest.reasonCode",
"identity": "FHIR"
}, {
"map": "ServiceRequest.reasonReference",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Indikation; (mögliche) Erkrankung Terminologien: ICD-10, SNOMED, Orpha, HPO - Bsp.: Verdacht auf… / Ausschluss von… / Mögliche Therapie für ..."
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Gesundheitszustand",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Gesundheitszustand",
"type": [ {
"code": "Reference",
"targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Condition" ]
} ],
"short": "Gesundheitszustand",
"mapping": [ {
"map": "ServiceRequest.supportingInfo",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Aktueller Gesundheitszustand; Angabe aktueller Beschwerden oder nachgewiesener Erkrankung - Terminologie: HPO"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Krankengeschichte-Familie",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Krankengeschichte-Familie",
"type": [ {
"code": "Reference",
"targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/FamilyMemberHistory" ]
} ],
"short": "Krankengeschichte Familie",
"mapping": [ {
"map": "FamilyMemberHistory",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Krankengeschichte Familie"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Anlagetraeger",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.Anlagetraeger",
"type": [ {
"code": "Reference",
"targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/FamilyMemberHistory", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Condition", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation" ]
} ],
"short": "Anlageträger",
"mapping": [ {
"map": "FamilyMemberHistory",
"identity": "FHIR"
}, {
"map": "Condition",
"identity": "FHIR"
}, {
"map": "Observation",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Anlageträgerstatus der Familie - Ist gefordert wenn Verwandte des Index-Falles ebenfalls sequenziert wurden - Terminologie: PED"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.RelevanteVorergebnisse",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Indikation.RelevanteVorergebnisse",
"type": [ {
"code": "Reference",
"targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Condition", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DiagnosticReport", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference" ]
} ],
"short": "Relevante Vorergebnisse",
"mapping": [ {
"map": "Condition",
"identity": "FHIR"
}, {
"map": "Observation",
"identity": "FHIR"
}, {
"map": "DiagnosticReport",
"identity": "FHIR"
}, {
"map": "DocumentReference",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Angabe zuvor durchgeführter relevanter Tests (inklusive z.B. Methode, getestete Gene, und Ergebnisse)"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer",
"type": [ {
"code": "Reference",
"targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Practitioner", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/PractitionerRole", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Organization", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/RelatedPerson", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Device" ]
} ],
"short": "Anforderer",
"mapping": [ {
"map": "Practitioner",
"identity": "FHIR"
}, {
"map": "PractitionerRole",
"identity": "FHIR"
}, {
"map": "Organization",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Informationen zur Person, die die molekulargenetischen Untersuchungen in Auftrag gibt"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Zu-testende-Gene",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Zu-testende-Gene",
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"short": "Zu testende Gene",
"mapping": [ {
"map": "ServiceRequest.code",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Angabe der zu testenden Gene"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Einheitlicher-Bewertungsmassstab",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Einheitlicher-Bewertungsmassstab",
"type": [ {
"code": "Reference",
"targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ChargeItem" ]
} ],
"short": "Einheitlicher Bewertungsmaßstab",
"mapping": [ {
"map": "ChargeItem",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Der Einheitliche Bewertungsmaßstab definiert den Inhalt der abrechnungsfähigen vertragsärztlichen Leistungen Einheitlicher Bewertungsmaßstab (EBM): Angabe der Ziffern"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Anforderungstext",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Anforderer.Anforderungstext",
"type": [ {
"code": "string"
} ],
"short": "Anforderungstext",
"mapping": [ {
"map": "ServiceRequest.code.text",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Freitext für die Angabe von entweder originaler, unveränderter Anforderungstext, oder alternativ: zusätzliche Anforderungen oder angeforderter Test"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Datum-der-Anforderung",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Datum-der-Anforderung",
"type": [ {
"code": "dateTime"
} ],
"short": "Datum der Anforderung",
"mapping": [ {
"map": "ServiceRequest.authoredOn",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Angabe des Datums der Anforderung"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Bemerkungen",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Anforderung.Bemerkungen",
"type": [ {
"code": "Annotation"
} ],
"short": "Bemerkungen",
"mapping": [ {
"map": "ServiceRequest.note",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Bemerkungen"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Methoden",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Methoden",
"type": [ {
"code": "BackboneElement"
} ],
"short": "Methoden",
"definition": "Methoden"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Methode",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Methode",
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"short": "Methode",
"mapping": [ {
"map": "Observation.method",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Methode und Referenz zur Methode - beinhaltet alle sequenzbasierenden Analytik-Methoden, während nicht sequenzbasierende Aufarbeitungsmethoden in das Modul Pathologie zuzuordnen sind."
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Relevante-Parameter",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Relevante-Parameter",
"type": [ {
"code": "Reference",
"targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation", "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference" ]
} ],
"short": "Relevante Parameter",
"mapping": [ {
"map": "Observation",
"identity": "FHIR"
}, {
"map": "DocumentReference",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Relevante Parameter (Angabe von Primer / Zyklenanzahl, Panel)"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Geraete-Software-Kits",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Geraete-Software-Kits",
"type": [ {
"code": "Reference",
"targetProfile": [ "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Device" ]
} ],
"short": "Geräte / Software / Kits",
"mapping": [ {
"map": "Device",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Angaben verwendeter Geräte / Software / Kits inklusive Target enrichment für die Analyse (u.U. Angabe von Hersteller; Versionsnummer)"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Getestete-Gene",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Getestete-Gene",
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"short": "Getestete Gene",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:gene-studied",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Angabe der getesteten Gene"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Referenzsequenz",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Referenzsequenz",
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"short": "Referenzsequenz",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:transcript-ref-seq",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Transkript Referenzsequenz (Ensembl und RefSeq)"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Read-Depth-Coverage",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Read-Depth-Coverage",
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"short": "Read depth/Coverage",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:allelic-read-depth",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Anzahl der Ablesungen eines bestimmten Nukleotids im Genom in einem Experiment"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Intron-Spanning-IVS",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Intron-Spanning-IVS",
"type": [ {
"code": "string"
} ],
"short": "Intron spanning / IVS",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:dna-region",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Intron spanning oder IVS (InterVening Sequence, z.B. Introns)"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Start-und-Endnukleotid",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Start-und-Endnukleotid",
"type": [ {
"code": "Range"
} ],
"short": "Start- und Endnukleotid",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:exact-start-end",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Start- und Endnukleotid"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Sensitivitaet-Detektionslimit",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Sensitivitaet-Detektionslimit",
"type": [ {
"code": "Quantity"
} ],
"short": "Sensitivität/Detektionslimit",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:detection-limit",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Sensitivität/Detektionslimit"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Methoden.Limitierungen-Bemerkungen",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Methoden.Limitierungen-Bemerkungen",
"type": [ {
"code": "Annotation"
} ],
"short": "Limitierungen/Bemerkungen",
"mapping": [ {
"map": "Observation.note",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Limitierungen/Bemerkungen, Freitext"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse",
"type": [ {
"code": "BackboneElement"
} ],
"short": "Ergebnisse",
"definition": "Ergebnisse"
}, {
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Zusammenfassung",
"min": 0,
"definition": "Zusammenfassung",
"short": "Zusammenfassung",
"mapping": [ {
"map": "Observation.valueCodeableConcept",
"identity": "FHIR"
} ],
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"binding": {
"strength": "required",
"valueSet": "http://loinc.org/vs/LL541-4"
},
"max": "1",
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Zusammenfassung"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen",
"type": [ {
"code": "BackboneElement"
} ],
"short": "Veränderungen",
"definition": "Veränderungen"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Veraenderung-Proteinebene",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Veraenderung-Proteinebene",
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"short": "Veränderungen auf Proteinebene: Terminologie: HGVS - Angabe möglich von: Formal Protein (pHGVS) 3-letter code: Bsp.: p.(Cys47Tyr), p.(Val600Glu) - Formal Protein (pHGVS) 1-letter code: Bsp.: p.(C47Y) - Trivialname (Kurzform): Bsp.: C47Y",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:protein-hgvs",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Veränderungen auf Proteinebene: Terminologie: HGVS - Angabe möglich von: Formal Protein (pHGVS) 3-letter code: Bsp.: p.(Cys47Tyr), p.(Val600Glu) - Formal Protein (pHGVS) 1-letter code: Bsp.: p.(C47Y) - Trivialname (Kurzform): Bsp.: C47Y"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.DNA-Veraenderungen",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.DNA-Veraenderungen",
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"short": "Veränderung auf DNA-Level, formale Beschreibung mittels cHGVS",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:coding-hgvs",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Veränderung auf DNA-Level, formale Beschreibung mittels cHGVS"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Genomische-DNA-Veraenderung",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Genomische-DNA-Veraenderung",
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"short": "Genomische DNA Veränderung gHGVS",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:genomic-hgvs",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Genomische DNA Veränderung gHGVS"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Transkript-ID",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Transkript-ID",
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"short": "Transkript- ID (Code) - Terminologie: NCBI, Ensembl, GTR, LRG",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:transcript-ref-seq",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Transkript- ID (Code) - Terminologie: NCBI, Ensembl, GTR, LRG"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Referenzgenom",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Referenzgenom",
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"short": "Referenzgenom - Der Genome Build hat zwei Formate, entweder hg und eine Nummer (hg18, hg19, hg38) oder GRCh/NCBI und eine Nummer (NCBI35, NCBI36, GRCh37, GRCh38).",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:reference-sequence-assembly",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Referenzgenom - Der Genome Build hat zwei Formate, entweder hg und eine Nummer (hg18, hg19, hg38) oder GRCh/NCBI und eine Nummer (NCBI35, NCBI36, GRCh37, GRCh38)."
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Ref-Allel",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Ref-Allel",
"type": [ {
"code": "string"
} ],
"short": "Referenzallel",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:ref-allele",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Referenzallel"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Alt-Allel",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Alt-Allel",
"type": [ {
"code": "string"
} ],
"short": "Jedes alternative (ALT) Allel an dem untersuchten Lokus",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:alt-allele",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Jedes alternative (ALT) Allel an dem untersuchten Lokus"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.DNA-Mutationstyp",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.DNA-Mutationstyp",
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"short": "Varianten-Typ bzw. Mutationsart - Terminologie: Sequence Ontology (include codes from http://sequenceontology.org where concept IsA SO:0002072)",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:coding-change-type",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Varianten-Typ bzw. Mutationsart - Terminologie: Sequence Ontology (include codes from http://sequenceontology.org where concept IsA SO:0002072)"
}, {
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Mutationskonsequenz-Funktionell",
"min": 0,
"definition": "Mutationskonsequenz (funktionell) - Terminologie: Sequence Ontology",
"short": "Mutationskonsequenz (funktionell) - Terminologie: Sequence Ontology",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:amino-acid-change-type",
"identity": "FHIR"
} ],
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"binding": {
"strength": "required",
"valueSet": "http://loinc.org/vs/LL380-7"
},
"max": "1",
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Mutationskonsequenz-Funktionell"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Proben-Allelfrequenz",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Proben-Allelfrequenz",
"type": [ {
"code": "Quantity"
} ],
"short": "Allelfrequenz",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:sample-allelic-frequency",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Allelfrequenz"
}, {
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Ursprung-der-Variante",
"min": 0,
"definition": "Ursprung der Variante",
"short": "Ursprung der Variante",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:genomic-source-class",
"identity": "FHIR"
} ],
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"binding": {
"strength": "required",
"valueSet": "http://loinc.org/vs/LL378-1"
},
"max": "1",
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Ursprung-der-Variante"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Varianten-ID",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Varianten-ID",
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"short": "Varianten ID; eindeutige Beschreibung der Variante - Terminologie: ClinVar, HGMD, COSMIC, PMID, dbSNP",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:variation-code",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Varianten ID; eindeutige Beschreibung der Variante - Terminologie: ClinVar, HGMD, COSMIC, PMID, dbSNP"
}, {
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Chromosom",
"min": 0,
"definition": "Chromosom",
"short": "Chromosom",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:chromosome-identifier",
"identity": "FHIR"
} ],
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"binding": {
"strength": "required",
"valueSet": "http://loinc.org/vs/LL2938-0"
},
"max": "*",
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Chromosom"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Exon",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Exon",
"type": [ {
"code": "string"
} ],
"short": "Exon",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:dna-region",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Exon"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Zytogenetische-Lokalisation",
"max": "*",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Zytogenetische-Lokalisation",
"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
} ],
"short": "Variante - Terminologie: ISCN",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:cytogenetic-location",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Variante - Terminologie: ISCN"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Kopienzahlvariationen",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Veraenderungen.Kopienzahlvariationen",
"type": [ {
"code": "Quantity"
} ],
"short": "Kopienzahlvariationen der betroffenen Gene",
"mapping": [ {
"map": "Observation.component:copy-number",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Kopienzahlvariationen der betroffenen Gene"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Mutationslast",
"max": "1",
"min": 0,
"path": "LogicalModelMolGen.Ergebnisse.Mutationslast",
"type": [ {
"code": "Quantity"
} ],
"short": "Somat. Mutationen / Mutationslast",
"mapping": [ {
"map": "Observation.valueQuantity",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Somat. Mutationen / Mutationslast"
}, {
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"definition": "Rohdaten / Link auf die Datei/Dateien"
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"short": "Clinical Annotation Level Of Evidence",
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"definition": "Mit Präsenz einer Variante assoziierter Phänotyp"
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"definition": "Art der Vererbung für beschriebenen Phänotyp",
"short": "Art der Vererbung für beschriebenen Phänotyp",
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"short": "Zusammenfassung als Freitext, kann inhaltlich folgende Punkte beinhalten: Antwort auf ursprüngliche Fragestellung ausformuliert Therapeutikum/Wirkstoff/Wirkstoffklasse Effekt/Auswirkung",
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"map": "Observation.component:conclusion-string",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Zusammenfassung als Freitext, kann inhaltlich folgende Punkte beinhalten: Antwort auf ursprüngliche Fragestellung ausformuliert Therapeutikum/Wirkstoff/Wirkstoffklasse Effekt/Auswirkung"
}, {
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"path": "LogicalModelMolGen.Interpretation.Medikamentenbewertung",
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"definition": "Empfehlungen: Andere/Allgemeine Empfehlungen (Freitext / Links) / Generelle ergänzende Referenz(en) (Bsp: PuMed-link / PMID)",
"short": "Empfehlungen: Andere/Allgemeine Empfehlungen (Freitext / Links) / Generelle ergänzende Referenz(en) (Bsp: PuMed-link / PMID)",
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"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
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"short": "Medikationsempfehlung - Terminologie: LOINC",
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"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
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"binding": {
"strength": "required",
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"short": "WeiteresFormales",
"definition": "WeiteresFormales"
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"definition": "Identifikationsnummer des Berichtes"
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}, {
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"definition": "Anhänge z.B. Tabellarische Übersicht Panel"
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"definition": "Berichtstatus (z.B. vorab oder final)",
"short": "Berichtstatus (z.B. vorab oder final)",
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"type": [ {
"code": "code"
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"definition": "Datum des Berichtes /Zeitstempel (Bericht verfasst / freigegeben am)"
}, {
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"type": [ {
"code": "BackboneElement"
} ],
"short": "LaborInstitutionAnsprechpartner",
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}, {
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"identity": "FHIR"
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"definition": "LaborInstitutionAnsprechpartner"
}, {
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"type": [ {
"code": "CodeableConcept"
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"short": "Labor-Akkreditierungen",
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"map": "Practitioner.qualification",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Labor-Akkreditierungen"
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"type": [ {
"code": "HumanName"
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"definition": "Name Ansprechpartner (Titel - Nachname - Zuname - Vorname)"
}, {
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"path": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Adresse",
"type": [ {
"code": "Address"
} ],
"short": "Adresszeile 1 & 2, Angabe von Stadt, Postleitzahl, Land",
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"map": "Practitioner.address",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Adresszeile 1 & 2, Angabe von Stadt, Postleitzahl, Land"
}, {
"id": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Kontakt",
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"path": "LogicalModelMolGen.Weiteres.Labor-Institution-Ansprechpartner.Kontakt",
"type": [ {
"code": "ContactPoint"
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"short": "Angabe von Telefonnummer, Faxnummer und Email",
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"map": "Practitioner.telecom",
"identity": "FHIR"
} ],
"definition": "Angabe von Telefonnummer, Faxnummer und Email"
} ]
},
"baseDefinition": "http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Element"
}