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    de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen@2026.0.0-ballot.2
    https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mii-pr-molgen-genomic-study-analysis
description: Genomic Study Analysis ist ein Profil, das die Durchführung von konkreten molekulargenetischen Methoden und Assays beschreibt. Es ist vom GenomicStudyAnalysis-Profil aus dem Genomics Reporting IG abgeleitet. Die Darstellung über GenomicStudyAnalysis ist präziser als die vorherige UntersuchteRegion, da sie eine klare Repräsentation ermöglicht, welche Regionen mit welchem Assay untersucht wurden und welche Bereiche callable bzw. nicht-callable waren. Dies ermöglicht eine genauere Qualitätsbewertung und Interpretation der Ergebnisse, insbesondere bei negativen Befunden.
package_name: de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen
derivation: constraint
name: MII_PR_MolGen_GenomicStudyAnalysis
type: Procedure
elements:
  extension:
    short: Analysemethode
    mustSupport: true
    index: 0
    slicing:
      slices:
        specimen:
          match: {}
          schema: {short: Untersuchte Probe, mustSupport: true, index: 5}
        regions:
          match: {}
          schema: {short: Untersuchte genomische Regionen, mustSupport: true, index: 7}
        genome-build:
          match: {}
          schema: {short: Referenzgenom-Version, mustSupport: true, index: 2}
        method-type:
          match: {}
          schema: {short: Analysemethode, mustSupport: true, index: 0}
        title:
          match: {}
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        focus:
          match: {}
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        device:
          match: {}
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        change-type:
          match: {}
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        metrics:
          match: {}
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package_version: 2026.0.0-ballot.2
extensions:
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  regions: {url: null, short: Untersuchte genomische Regionen, mustSupport: true, index: 7}
  genome-build: {url: null, short: Referenzgenom-Version, mustSupport: true, index: 2}
  method-type: {url: null, short: Analysemethode, mustSupport: true, index: 0}
  title: {url: null, short: Bezeichnung der Analyse, mustSupport: true, index: 3}
  focus: {url: null, short: Fokus der Analyse, mustSupport: true, index: 4}
  device: {url: null, short: Verwendetes Analysegerät, mustSupport: true, index: 8}
  change-type: {url: null, short: Untersuchte Variationstypen, mustSupport: true, index: 1}
  metrics: {url: null, short: Qualitätsmetriken, mustSupport: true, index: 6}
class: profile
kind: resource
url: https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mii-pr-molgen-genomic-study-analysis
base: http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/genomic-study-analysis
version: 2026.0.0-ballot