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        "title": "Beschreibung Modul Molekulargenetischer Befundbericht",
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        "title": "Technische Implementierung",
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      "title": "IG MII KDS Modul Molekulargenetischer Befundbericht",
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    "resource": [ {
      "name": "MII PR MolGen Anforderung genetischer Test",
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        "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-anforderung-gentischer-test"
      },
      "description": "Der Laborauftrag oder die Anfrage, die die Durchführung des genetischen Tests auslöst.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII PR MolGen Diagnostische Implikation",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-diagnostische-implikation"
      },
      "description": "Dieses Profil beschreibt den Zusammenhang zwischen einem oder mehreren Genotyp/Haplotyp/Varianten und Beweisen für oder gegen eine bestimmte Krankheit.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII PR MolGen Empfohlene Folgemaßnahme",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-empfohlene-folgemassnahme"
      },
      "description": "Das Profil dieser Task Ressource beschreibt die empfohlenen Folgemaßnahmen.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII PR MolGen Ergebnis Zusammenfassung",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-ergebnis-zusammenfassung"
      },
      "description": "Mit diesem Profil kann das Labor das zusammenfassende Ergebnis des Tests deklarieren (z. B. Positiv, Negativ, Unbekannt).",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII PR MolGen Familienanamnese",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-familienanamnese"
      },
      "description": "Dieses Profil beschreibt die Familienanamnese eines Patienten im Kontext von genetischen Analysen.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII PR MolGen Genotyp",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-genotyp"
      },
      "description": "Dieses Profil beschreibt die Feststellung eines bestimmten Genotyps auf der Grundlage einer oder mehrerer Varianten oder Haplotypen.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII PR MolGen Medikationsempfehlung",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-medikationsempfehlung"
      },
      "description": "Das Profil dieser Task Ressource dient dazu, auf der Grundlage der genetischen Ergebnisse medikamanetöse Maßnahmen vorzuschlagen.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII PR MolGen Mikrosatelliteninstabilität",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-mikrosatelliteninstabilitaet"
      },
      "description": "Mikrosatelliteninstabilität (MSI) ist ein Zustand genetischer Hypermutabilität (Neigung zu Mutationen), der aus einer gestörten DNA-Mismatch-Reparatur (MMR) resultiert.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII PR MolGen Molekulargenetischer Befundbericht",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-molekulargenetischer-befundbericht"
      },
      "description": "Der DiagnosticReport ist zentraler Bestandteil aller genetischen Befundberichte und enthält Metadaten über den gesamten Bericht sowie alle relevanten Informationen, die im Rahmen der molekulargenetischen Analyse gefunden wurden.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII PR MolGen Mutationslast",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-mutationslast"
      },
      "description": "Dieses Profil beschreibt die Gesamtzahl der in der DNA von Krebszellen gefundenen Mutationen.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII PR MolGen Polygener Risiko Score",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-polygener-risiko-score"
      },
      "description": "Profil für Polygenen Risiko Score",
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    }, {
      "name": "MII PR MolGen Therapeutische Implikation",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-therapeutische-implikation"
      },
      "description": "Dieses Profil beschreibt den möglichen Einfluss genetischer Merkmale auf eine medikamentöse oder nicht-medikamentöse Therapie.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII PR MolGen Untersuchte Region",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-untersuchte-region"
      },
      "description": "Dieses Profil beschreibt die Region oder die Regionen, die im Rahmen dieses Befundberichts untersucht wurden.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII PR MolGen Variante",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-variante"
      },
      "description": "Dieses Profil ermöglicht eine vollständige Beschreibung der gefundenen Variante unter Verwendung von Eigenschaften aus einer Vielzahl von Testmethoden.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII EX MolGen Empfohlene Maßnahme",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-empfohlene-massnahme"
      },
      "description": "Die Extension verweist auf eine vorgeschlagene Maßnahme, die auf der Grundlage der Ergebnisse des Befundberichts empfohlen wird.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII EX MolGen Familiare Linie",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-familiare-linie"
      },
      "description": "Extension erlaubt die Angabe der familiären Linie zwischen Patient und Familienangehörigen.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII EX MolGen RiskAssessment Einflussfaktor",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-risk-assessment-einflussfaktor"
      },
      "description": "Die Extension erweitert RiskAssessment.prediction um die Möglichkeit, weitere ausschlaggebende Faktoren mit Einfluss auf die Risikoberechnung anzugeben.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII EX Mol Gen Verwandtschaftsgrad",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-verwandtschaftsgrad"
      },
      "description": "Extension erlaubt die Angabe eines Verwandtschaftsgrades zwischen Patient und Familienangehörigen.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII EX MolGen Verwandtschaftsverhaeltnis",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-verwandtschaftsverhaeltnis"
      },
      "description": "Extension erlaubt die Angabe eines Verwandtschaftsverhältnisses zwischen Patient und Familienangehörigen.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII LM MolGen LogicalModel",
      "reference": {
        "reference": "StructureDefinition/LogicalModelMolGen"
      },
      "description": "LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII VS MolGen Familiäre Linie",
      "reference": {
        "reference": "ValueSet/mii-vs-molgen-familiaere-linie"
      },
      "description": "ValueSet für die Angabe der familären Linie zwischen Patient und Familienangehörigen.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII VS MolGen Family Member SNOMED",
      "reference": {
        "reference": "ValueSet/mii-vs-molgen-family-member-snomed"
      },
      "description": "The ValueSet contains codes for related family member types from SNOMED CT.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII VS Mol Gen Verwandtschaftsgrad",
      "reference": {
        "reference": "ValueSet/mii-vs-molgen-verwandtschaftsgrad"
      },
      "description": "ValueSet für die Angabe eines Verwandtschaftsgrades zwischen Patient und Familienangehörigen.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "MII VS MolGen Verwandtschaftsverhaeltnis",
      "reference": {
        "reference": "ValueSet/mii-vs-molgen-verwandtschaftsverhaeltnis"
      },
      "description": "ValueSet für die Angabe eines Verwandtschaftsverhältnis zwischen Patient und Familienangehörigen.",
      "exampleBoolean": false
    }, {
      "name": "mii-cps-molgen-capabilitystatement",
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        "reference": "CapabilityStatement/mii-cps-molgen-capabilitystatement"
      },
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    }, {
      "name": "mii-exa-befund-bundle-1-braf",
      "reference": {
        "reference": "Bundle/mii-exa-befund-bundle-1-braf"
      },
      "exampleBoolean": true
    }, {
      "name": "mii-exa-befund-bundle-befund-2-nipbl-clinical",
      "reference": {
        "reference": "Bundle/mii-exa-befund-bundle-befund-2-nipbl-clinical"
      },
      "exampleBoolean": true
    }, {
      "name": "mii-exa-befund-bundle-befund-fgfr2-fusion",
      "reference": {
        "reference": "Bundle/mii-exa-befund-bundle-befund-fgfr2-fusion"
      },
      "exampleBoolean": true
    }, {
      "name": "mii-exa-befund-bundle-befund-srcc",
      "reference": {
        "reference": "Bundle/mii-exa-befund-bundle-befund-srcc"
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      "reference": {
        "reference": "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-1"
      },
      "description": "Beispiel für Anforderung für genetische Testung auf genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
    }, {
      "name": "Anforderung Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom",
      "reference": {
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      },
      "description": "Beispiel für Anforderung für genetische Testung auf pathogene Variante im NIPBL Gen.",
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    }, {
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      "name": "Anforderung Molekulargenetische Diagnose Familiäre Belastung für Brust- und Eierstockkrebs",
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        "reference": "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-trurisk-panel"
      },
      "description": "Beispiel für Anforderung für genetische Testung bei Familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs.",
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    }, {
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      },
      "description": "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von genetischer Variante im NIPBL Gen an Hand von WGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation"
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      "description": "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von SNP im BRCA1.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation"
    }, {
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      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-cnv-4"
      },
      "description": "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von Copy Number Variante im SMO Gen.",
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    }, {
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      },
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation"
    }, {
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      "description": "Beispiel zusammenfassendes Ergebnis",
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    }, {
      "name": "Ergebnis Zusammenfassung Befund",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-ergebnis-zusammenfassung-trurisk-panel"
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      "description": "Beispiel zusammenfassendes Ergebnis bei BRCA1 Variante bei Familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/ergebnis-zusammenfassung"
    }, {
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      },
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/familienanamnese"
    }, {
      "name": "mii-exa-molgen-family-member-history-srcc",
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        "reference": "FamilyMemberHistory/mii-exa-molgen-family-member-history-srcc"
      },
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/familienanamnese"
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      "name": "BRAF Empfohlene Folgemaßnahme",
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      },
      "description": "Beispiel für empfohlene Folgemaßnahme abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/empfohlene-folgemassnahme"
    }, {
      "name": "Empfohlene Folgemaßnahme bei BRCA1 Variante",
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      },
      "description": "Beispiel für empfohlene Folgemaßnahme abgeleitet von genetischer Variante im BRCA1 Gen an Hand von NGS.",
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    }, {
      "name": "Genotyp BRAF",
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      "description": "Beispiel für Medikationsempfehlung abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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        "reference": "Task/mii-exa-molgen-medikationsempfehlung-fgfr2-fusion"
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    }, {
      "name": "Mikrosatelliteninstabilität",
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        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-mikrosatelliteninstabilitaet-1"
      },
      "description": "Beispiel für Mikrosatelliteninstabilität in Tumorprobe.",
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    }, {
      "name": "Molekulargentischer Befund 1: BRAF mutiert colorektales Adenokarzinom",
      "reference": {
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      },
      "description": "Beispiel für molekulargenetischen Befund BRAF mutiert bei colorektalem Adenokarzniom.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
    }, {
      "name": "Molekulargentischer Befund 2: Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom autosomal dominanter Erbgang",
      "reference": {
        "reference": "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-2"
      },
      "description": "Beispiel für molekulargenetischen Befund Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom autosomal dominanter Erbgang.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
    }, {
      "name": "mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-fgfr2-fusion",
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      },
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      "name": "mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-srcc",
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        "reference": "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-srcc"
      },
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
    }, {
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      "reference": {
        "reference": "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-trurisk-panel"
      },
      "description": "Beispiel für molekulargenetischen Befund einer BRCA1 Variante bei Familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
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      "description": "Beispiel für Mutationslast in Tumorprobe.",
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      "name": "mii-exa-molgen-specimen-2",
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      },
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    }, {
      "name": "BRAF Variante Therapeutische Implikation",
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      },
      "description": "Beispiel für therapeutische Implikation abgeleitet von genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/therapeutische-implikation"
    }, {
      "name": "mii-exa-molgen-therapeutische-implikation-fgfr2-fusion",
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        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-therapeutische-implikation-fgfr2-fusion"
      },
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/therapeutische-implikation"
    }, {
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        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-1"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region BRAF Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region HDAC8",
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        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-hdac8"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region HDAC8 Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region NIPBL",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-nipbl"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region NIPBL Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region HDAC8",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-rad21"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region RAD21 Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region SMC1A",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-smc1a"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region SMC1A Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region SMC3",
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        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-smc3"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region SMC3 Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region TP63",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-tp63"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region TP63 Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-apc",
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        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-apc"
      },
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      "name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-smad4",
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      "name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-tp53",
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        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-tp53"
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      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 BARD1 Gen",
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        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BARD1"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 BARD1 Gen.",
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      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 BRCA1 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BRCA1"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 BRCA1 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 BRCA2 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BRCA2"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 BRCA2 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 BRIP1 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BRIP1"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 BRIP1 Gen.",
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      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 CDH1 Gen",
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        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-CDH1"
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      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 CHECK2 Gen.",
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    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 MLH1 Gen",
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      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 MLH1 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 MSH2 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-MSH2"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 MSH2 Gen.",
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    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 MSH6 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-MSH6"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 MSH6 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
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        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-PALB2"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 PALB2 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 PMS2 Gen",
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        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-PMS2"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 PMS2 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
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      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-PTEN"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 PTEN Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 RAD51C Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-RAD51C"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 RAD51C Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 RAD51D Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-RAD51D"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 RAD51D Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 TP53 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-TP53"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 TP53 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
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      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-1"
      },
      "description": "Beispiel für genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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    }, {
      "name": "NIPBL Variante",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-2"
      },
      "description": "Beispiel für genetische Variante im NIPBL Gen an Hand von WGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
    }, {
      "name": "Variante BRCA1",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-brca1"
      },
      "description": "Beispiel für genetische Variante BRCA1",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
    }, {
      "name": "Variante SMO CNV",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-cnv-4"
      },
      "description": "Beispiel für genetische Copy Number Variante SMO Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
    }, {
      "name": "Variante FGFR2-DBP Fusion",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-fgfr2-fusion"
      },
      "description": "Beispiel für genetische Variante FGFR2-DBP Fusion.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
    }, {
      "name": "mii-exa-molgen-variante-srcc-ctnna1",
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        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-srcc-ctnna1"
      },
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    }, {
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    }, {
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