description: Observation-Profil zur Erfassung der Blutsverwandtschaft der Eltern (Consanguinity) im Kontext seltener Erkrankungen. Insbesondere für autosomal-rezessive genetisch bedingte Erkrankungen ist die Angabe, ob die Eltern blutsverwandt sind, ein relevanter Aspekt der Familienanamnese. Abgeleitet aus RD-CDM v2.0.0 (Element 6.4.4) bzw. dem JARDIN-MDS-Entwurf. package_name: de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.seltene derivation: constraint name: MII_PR_Seltene_Consanguinity type: Observation elements: category: mustSupport: true index: 4 slicing: rules: open discriminator: - {path: $this, type: pattern} min: 1 slices: socialHistory: match: coding: - {code: social-history, system: 'http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category'} schema: short: 'Kategorie: Sozial-/Familienanamnese' mustSupport: true pattern: type: CodeableConcept value: coding: - {code: social-history, system: 'http://terminology.hl7.org/CodeSystem/observation-category'} _required: true index: 5 min: 1 max: 1 value[x]: elements: coding: binding: {strength: required, valueSet: 'https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/ValueSet/mii-vs-seltene-consanguinity'} mustSupport: true index: 16 elements: system: pattern: {type: Uri, value: 'http://snomed.info/sct'} index: 17 text: {mustSupport: true, index: 18} meta: mustSupport: true index: 1 elements: profile: {mustSupport: true, index: 2} value: short: 'Angabe der Blutsverwandtschaft: Ja / Nein / Unbekannt / Nicht erfasst' mustSupport: true choices: [valueCodeableConcept] index: 14 effectiveDateTime: {type: dateTime, mustSupport: true, choiceOf: effective, index: 11} status: {mustSupport: true, index: 3} effective: mustSupport: true choices: [effectiveDateTime, effectivePeriod] index: 10 id: {mustSupport: true, index: 0} code: short: Blutsverwandtschaft der Eltern (Consanguinity) mustSupport: true pattern: type: CodeableConcept value: coding: - {code: '842009', system: 'http://snomed.info/sct', display: Consanguinity} index: 6 valueCodeableConcept: {type: CodeableConcept, short: 'Angabe der Blutsverwandtschaft: Ja / Nein / Unbekannt / Nicht erfasst', mustSupport: true, choiceOf: value, index: 15} focus: type: Reference short: Verweis auf die Familienanamnese-Ressource(n) der Eltern mustSupport: true refers: ['https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-familienanamnese'] index: 8 subject: type: Reference short: Indexpatient mustSupport: true refers: ['http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient'] index: 7 effectivePeriod: {type: Period, mustSupport: true, choiceOf: effective, index: 12} package_version: 2027.0.0-ballot class: profile kind: resource url: https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-consanguinity base: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation version: 2027.0.0-ballot required: [value, subject, valueCodeableConcept, category]