description: Dieses Profil ermöglicht eine vollständige Beschreibung der gefundenen Variante unter Verwendung von Eigenschaften aus einer Vielzahl von Testmethoden. package_name: de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen derivation: constraint name: MII_PR_MolGen_Variante type: Observation elements: category: short: Kategorie _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Kategorie} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Klassifizierung der Beobachtungsart} mustSupport: true index: 1 method: short: Methode _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Methode} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Die verwendete Untersuchungsmethode} mustSupport: true index: 9 specimen: short: Probe _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Probe} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Die untersuchte Probe} mustSupport: true index: 10 value: short: Ergebniswert _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Ergebniswert} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Das Ergebnis der Variantenanalyse - vorhanden oder abwesend} mustSupport: true choices: [] index: 8 component: short: Schlussfolgerung - Text _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Schlussfolgerung - Text} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Textuelle Zusammenfassung oder Schlussfolgerung zur Variante} mustSupport: true index: 12 slicing: slices: alt-allele: match: {} schema: short: Alternatives Allel _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Alternatives Allel} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Die Nukleotidsequenz des alternativen - mutierten - Allels} mustSupport: true index: 25 gene-fusion: match: {} schema: short: Genfusion _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Details zur Genfusion in Blut oder Gewebe mittels molekulargenetischer Methode} mustSupport: true _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Genfusion} index: 41 elements: code: pattern: type: CodeableConcept value: coding: - {code: 95123-6, system: 'http://loinc.org'} index: 42 value: short: HGNC-Format für Genfusionen GENESYMBOL1::GENESYMBOL2 und Readthrough-Transkripte GENESYMBOL1-GENESYMBOL2 _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: 'HGNC-Format für Genfusionen GENESYMBOL1::GENESYMBOL2 und Readthrough-Transkripte GENESYMBOL1-GENESYMBOL2'} choices: [valueCodeableConcept] index: 44 valueCodeableConcept: type: CodeableConcept short: HGNC-Format für Genfusionen GENESYMBOL1::GENESYMBOL2 und Readthrough-Transkripte GENESYMBOL1-GENESYMBOL2 _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: 'HGNC-Format für Genfusionen GENESYMBOL1::GENESYMBOL2 und Readthrough-Transkripte GENESYMBOL1-GENESYMBOL2'} choiceOf: value index: 45 required: [value, valueCodeableConcept] allelic-state: match: {} schema: short: Allelstatus _short: extension: - 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{url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Äußere Start-End-Position} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Der äußere Bereich bei strukturellen Varianten} mustSupport: true index: 23 genomic-source-class: match: {} schema: short: Genomische Herkunftsklasse _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Genomische Herkunftsklasse} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Die Herkunft der Variante wie z.B. somatisch oder Keimbahn} mustSupport: true index: 27 copy-number: match: {} schema: short: Kopienzahl _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Kopienzahl} _definition: extension: - 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{url: content, valueString: Konfidenzstatus der Variante} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Der Vertrauensstatus der Variantendetektion} mustSupport: true index: 35 detection-limit: match: {} schema: short: Nachweisgrenze _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Die Nachweisgrenze des Laborgeräts} mustSupport: true _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Nachweisgrenze} index: 46 elements: code: pattern: type: CodeableConcept value: coding: - {code: 87706-8, system: 'http://loinc.org'} index: 47 value: short: Wird üblicherweise als Prozentsatz angegeben _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Wird üblicherweise als Prozentsatz angegeben} choices: [valueQuantity] index: 49 valueQuantity: type: Quantity short: Wird üblicherweise als Prozentsatz angegeben _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Wird üblicherweise als Prozentsatz angegeben} choiceOf: value index: 50 sample-allelic-frequency: match: {} schema: short: Allelfrequenz in der Probe _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Allelfrequenz in der Probe} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Die Häufigkeit des varianten Allels in der untersuchten Probe} mustSupport: true index: 28 genomic-ref-seq: match: {} schema: short: Genomische Referenzsequenz _short: extension: - 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