description: Genomic Study Analysis ist ein Profil, das die Durchführung von konkreten molekulargenetischen Methoden und Assays beschreibt. Es ist vom GenomicStudyAnalysis-Profil aus dem Genomics Reporting IG abgeleitet. Die Darstellung über GenomicStudyAnalysis ist präziser als die vorherige UntersuchteRegion, da sie eine klare Repräsentation ermöglicht, welche Regionen mit welchem Assay untersucht wurden und welche Bereiche callable bzw. nicht-callable waren. Dies ermöglicht eine genauere Qualitätsbewertung und Interpretation der Ergebnisse, insbesondere bei negativen Befunden. package_name: de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen derivation: constraint name: MII_PR_MolGen_GenomicStudyAnalysis type: Procedure elements: extension: short: Analysemethode _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Analysemethode} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Art der durchgeführten Analysemethode wie z.B. 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Gene aber theoretisch erweiterbar durch z.B. Exonangaben - die in dieser Analyse untersucht wurden. Angabe der untersuchten Regionen sowie optional Angabe der callable/non-callable Regions} mustSupport: true index: 7 genome-build: match: {} schema: short: Referenzgenom-Version _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Referenzgenom-Version} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Version des verwendeten Referenzgenoms wie z.B. GRCh38 oder hg19} mustSupport: true index: 2 method-type: match: {} schema: short: Analysemethode _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Analysemethode} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Art der durchgeführten Analysemethode wie z.B. Sequenzierung oder PCR oder Array-CGH} mustSupport: true index: 0 title: match: {} schema: short: Bezeichnung der Analyse _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Bezeichnung der Analyse} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Kurze prägnante Bezeichnung oder Titel dieser spezifischen Analyse} mustSupport: true index: 3 focus: match: {} schema: short: Fokus der Analyse _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Fokus der Analyse} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Spezifischer Fokus oder Ziel dieser Analyse wie z.B. Referenz auf Krebserkrankung oder erbliche Erkrankung} mustSupport: true index: 4 device: match: {} schema: short: Verwendetes Analysegerät _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Verwendetes Analysegerät} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Komplexe Extension mit Art des Gerätes und Referenz zum Device wie z.B. Sequenziergerät oder Library Preparation Kit oder bioinformatische Pipelines das für diese Analyse verwendet wurde} mustSupport: true index: 8 change-type: match: {} schema: short: Untersuchte Variationstypen _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Untersuchte Variationstypen} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Typen genetischer Veränderungen die mit dieser Analyse untersucht wurden wie z.B. 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Gene aber theoretisch erweiterbar durch z.B. Exonangaben - die in dieser Analyse untersucht wurden. Angabe der untersuchten Regionen sowie optional Angabe der callable/non-callable Regions} mustSupport: true index: 7 genome-build: url: null short: Referenzgenom-Version _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Referenzgenom-Version} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Version des verwendeten Referenzgenoms wie z.B. 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Sequenziergerät oder Library Preparation Kit oder bioinformatische Pipelines das für diese Analyse verwendet wurde} mustSupport: true index: 8 change-type: url: null short: Untersuchte Variationstypen _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Untersuchte Variationstypen} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Typen genetischer Veränderungen die mit dieser Analyse untersucht wurden wie z.B. 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