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    de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen@2026.0.1
    https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mii-pr-molgen-genomic-study-analysis
{
  "description": "Genomic Study Analysis ist ein Profil, das die Durchführung von konkreten molekulargenetischen Methoden und Assays beschreibt. Es ist vom GenomicStudyAnalysis-Profil aus dem Genomics Reporting IG abgeleitet. Die Darstellung über GenomicStudyAnalysis ist präziser als die vorherige UntersuchteRegion, da sie eine klare Repräsentation ermöglicht, welche Regionen mit welchem Assay untersucht wurden und welche Bereiche callable bzw. nicht-callable waren. Dies ermöglicht eine genauere Qualitätsbewertung und Interpretation der Ergebnisse, insbesondere bei negativen Befunden.",
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  "publisher": "Medizininformatik Initiative",
  "fhirVersion": "4.0.1",
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  "resourceType": "StructureDefinition",
  "title": "MII PR MolGen Genomic Study Analysis",
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      "definition": "Typen genetischer Veränderungen die mit dieser Analyse untersucht wurden wie z.B. SNV oder CNV oder Strukturvarianten",
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      "sliceName": "regions",
      "definition": "Komplexe Extension zur Spezifikation der genomischen Regionen - v.a. Gene aber theoretisch erweiterbar durch z.B. Exonangaben - die in dieser Analyse untersucht wurden. Angabe der untersuchten Regionen sowie optional Angabe der callable/non-callable Regions",
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            "valueString": "Komplexe Extension zur Spezifikation der genomischen Regionen - v.a. Gene aber theoretisch erweiterbar durch z.B. Exonangaben - die in dieser Analyse untersucht wurden. Angabe der untersuchten Regionen sowie optional Angabe der callable/non-callable Regions"
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      "sliceName": "device",
      "definition": "Komplexe Extension mit Art des Gerätes und Referenz zum Device wie z.B. Sequenziergerät oder Library Preparation Kit oder bioinformatische Pipelines das für diese Analyse verwendet wurde",
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            "valueString": "Komplexe Extension mit Art des Gerätes und Referenz zum Device wie z.B. Sequenziergerät oder Library Preparation Kit oder bioinformatische Pipelines das für diese Analyse verwendet wurde"
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      "mustSupport": true
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