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    de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen@2025.0.0-alpha1
    https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/ImplementationGuide/mii-ig-molgen-de-v2025
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      "description": "Beispiel für Anforderung für genetische Testung auf genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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      "name": "Anforderung Molekulargenetische Diagnose Familiäre Belastung für Brust- und Eierstockkrebs",
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      "description": "Beispiel für Anforderung für genetische Testung bei Familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs.",
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      "description": "Beispiel für Mutationslast in Tumorprobe.",
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      "description": "Beispiel für empfohlene Folgemaßnahme abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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      "description": "Beispiel für genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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      "name": "BRAF Variante Diagnostische Implikation",
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      },
      "description": "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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    }, {
      "name": "BRAF Variante Medikationsempfehlung",
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      "description": "Beispiel für Medikationsempfehlung abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
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    }, {
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      "description": "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von Copy Number Variante im SMO Gen.",
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      "name": "Diagnostische Implikation BRCA1 Variante",
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      "description": "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von SNP im BRCA1.",
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      "name": "Empfohlene Folgemaßnahme bei BRCA1 Variante",
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      },
      "description": "Beispiel für empfohlene Folgemaßnahme abgeleitet von genetischer Variante im BRCA1 Gen an Hand von NGS.",
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      "description": "Beispiel zusammenfassendes Ergebnis bei BRCA1 Variante bei Familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs",
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    }, {
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      },
      "description": "Beispiel zusammenfassendes Ergebnis",
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    }, {
      "name": "Genotyp BRAF",
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      },
      "description": "Beispiel für Genotyp BRAF Gen.",
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    }, {
      "name": "MII CPS MolGen CapabilityStatement",
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        "reference": "CapabilityStatement/mii-cps-molgen-capabilitystatement"
      },
      "description": "Das vorliegende CapabilityStatement beschreibt alle verpflichtenden Interaktionen die ein konformes System unterstützen muss, um das Modul MolGen der Medizininformatik Initiative zu implementieren.",
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    }, {
      "name": "MII EX Mol Gen Verwandtschaftsgrad",
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      },
      "description": "Extension erlaubt die Angabe eines Verwandtschaftsgrades zwischen Patient und Familienangehörigen.",
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    }, {
      "name": "MII EX MolGen Empfohlene Maßnahme",
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        "reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-empfohlene-massnahme"
      },
      "description": "Die Extension verweist auf eine vorgeschlagene Maßnahme, die auf der Grundlage der Ergebnisse des Befundberichts empfohlen wird.",
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    }, {
      "name": "MII EX MolGen Familiare Linie",
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      },
      "description": "Extension erlaubt die Angabe der familiären Linie zwischen Patient und Familienangehörigen.",
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    }, {
      "name": "MII EX MolGen RiskAssessment Einflussfaktor",
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      },
      "description": "Die Extension erweitert RiskAssessment.prediction um die Möglichkeit, weitere ausschlaggebende Faktoren mit Einfluss auf die Risikoberechnung anzugeben.",
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    }, {
      "name": "MII EX MolGen Verwandtschaftsverhaeltnis",
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      },
      "description": "Extension erlaubt die Angabe eines Verwandtschaftsverhältnisses zwischen Patient und Familienangehörigen.",
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      "name": "MII LM MolGen LogicalModel",
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      "description": "LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht",
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    }, {
      "name": "MII PR MolGen Anforderung genetischer Test",
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      },
      "description": "Der Laborauftrag oder die Anfrage, die die Durchführung des genetischen Tests auslöst.",
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    }, {
      "name": "MII PR MolGen Diagnostische Implikation",
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      },
      "description": "Dieses Profil beschreibt den Zusammenhang zwischen einem oder mehreren Genotyp/Haplotyp/Varianten und Beweisen für oder gegen eine bestimmte Krankheit.",
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    }, {
      "name": "MII PR MolGen Empfohlene Folgemaßnahme",
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      },
      "description": "Das Profil dieser Task Ressource beschreibt die empfohlenen Folgemaßnahmen.",
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    }, {
      "name": "MII PR MolGen Ergebnis Zusammenfassung",
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      },
      "description": "Mit diesem Profil kann das Labor das zusammenfassende Ergebnis des Tests deklarieren (z. B. Positiv, Negativ, Unbekannt).",
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    }, {
      "name": "MII PR MolGen Familienanamnese",
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      },
      "description": "Dieses Profil beschreibt die Familienanamnese eines Patienten im Kontext von genetischen Analysen.",
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    }, {
      "name": "MII PR MolGen Genotyp",
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      },
      "description": "Dieses Profil beschreibt die Feststellung eines bestimmten Genotyps auf der Grundlage einer oder mehrerer Varianten oder Haplotypen.",
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    }, {
      "name": "MII PR MolGen Medikationsempfehlung",
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      },
      "description": "Das Profil dieser Task Ressource dient dazu, auf der Grundlage der genetischen Ergebnisse medikamanetöse Maßnahmen vorzuschlagen.",
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    }, {
      "name": "MII PR MolGen Mikrosatelliteninstabilität",
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      },
      "description": "Mikrosatelliteninstabilität (MSI) ist ein Zustand genetischer Hypermutabilität (Neigung zu Mutationen), der aus einer gestörten DNA-Mismatch-Reparatur (MMR) resultiert.",
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    }, {
      "name": "MII PR MolGen Molekulargenetischer Befundbericht",
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      },
      "description": "Der DiagnosticReport ist zentraler Bestandteil aller genetischen Befundberichte und enthält Metadaten über den gesamten Bericht sowie alle relevanten Informationen, die im Rahmen der molekulargenetischen Analyse gefunden wurden.",
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      "name": "MII PR MolGen Mutationslast",
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      },
      "description": "Dieses Profil beschreibt die Gesamtzahl der in der DNA von Krebszellen gefundenen Mutationen.",
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    }, {
      "name": "MII PR MolGen Polygener Risiko Score",
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      },
      "description": "Profil für Polygenen Risiko Score",
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    }, {
      "name": "MII PR MolGen Therapeutische Implikation",
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        "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-therapeutische-implikation"
      },
      "description": "Dieses Profil beschreibt den möglichen Einfluss genetischer Merkmale auf eine medikamentöse oder nicht-medikamentöse Therapie.",
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    }, {
      "name": "MII PR MolGen Untersuchte Region",
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      },
      "description": "Dieses Profil beschreibt die Region oder die Regionen, die im Rahmen dieses Befundberichts untersucht wurden.",
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    }, {
      "name": "MII PR MolGen Variante",
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        "reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-variante"
      },
      "description": "Dieses Profil ermöglicht eine vollständige Beschreibung der gefundenen Variante unter Verwendung von Eigenschaften aus einer Vielzahl von Testmethoden.",
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    }, {
      "name": "MII VS Mol Gen Verwandtschaftsgrad",
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      },
      "description": "ValueSet für die Angabe eines Verwandtschaftsgrades zwischen Patient und Familienangehörigen.",
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    }, {
      "name": "MII VS MolGen Familiäre Linie",
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        "reference": "ValueSet/mii-vs-molgen-familiaere-linie"
      },
      "description": "ValueSet für die Angabe der familären Linie zwischen Patient und Familienangehörigen.",
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    }, {
      "name": "MII VS MolGen Family Member SNOMED",
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      },
      "description": "The ValueSet contains codes for related family member types from SNOMED CT.",
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      },
      "description": "ValueSet für die Angabe eines Verwandtschaftsverhältnis zwischen Patient und Familienangehörigen.",
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    }, {
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      "name": "mii-exa-molgen-variante-srcc-ctnna1",
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      },
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
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      "name": "Mikrosatelliteninstabilität",
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      },
      "description": "Beispiel für Mikrosatelliteninstabilität in Tumorprobe.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mikrosatelliteninstabilitaet"
    }, {
      "name": "Molekulargentischer Befund 1: BRAF mutiert colorektales Adenokarzinom",
      "reference": {
        "reference": "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-1"
      },
      "description": "Beispiel für molekulargenetischen Befund BRAF mutiert bei colorektalem Adenokarzniom.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
    }, {
      "name": "Molekulargentischer Befund 2: Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom autosomal dominanter Erbgang",
      "reference": {
        "reference": "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-2"
      },
      "description": "Beispiel für molekulargenetischen Befund Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom autosomal dominanter Erbgang.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
    }, {
      "name": "Molekulargentischer Befund Familiäre Belastung für Brust- und Eierstockkrebs",
      "reference": {
        "reference": "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-trurisk-panel"
      },
      "description": "Beispiel für molekulargenetischen Befund einer BRCA1 Variante bei Familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
    }, {
      "name": "NIPBL Variante",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-2"
      },
      "description": "Beispiel für genetische Variante im NIPBL Gen an Hand von WGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
    }, {
      "name": "NIPBL Variante Diagnostische Implikation",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-2"
      },
      "description": "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von genetischer Variante im NIPBL Gen an Hand von WGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation"
    }, {
      "name": "Polygener Risiko Score BRCA1 Variante",
      "reference": {
        "reference": "RiskAssessment/mii-exa-molgen-prs-brca1"
      },
      "description": "Beispiel für Polygenen Risiko Score bei Variante BRCA1",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/polygener-risiko-score"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region BRAF",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-1"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region BRAF Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
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      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-hdac8"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region HDAC8 Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region HDAC8",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-rad21"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region RAD21 Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region NIPBL",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-nipbl"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region NIPBL Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region SMC1A",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-smc1a"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region SMC1A Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region SMC3",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-smc3"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region SMC3 Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region TP63",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-tp63"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region TP63 Gen an Hand von NGS.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 ATM Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-ATM"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 ATM Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 BARD1 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BARD1"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 BARD1 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 BRCA1 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BRCA1"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 BRCA1 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 BRCA2 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BRCA2"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 BRCA2 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 BRIP1 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BRIP1"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 BRIP1 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 CDH1 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-CDH1"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 CDH1 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 CHECK2 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-CHECK2"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 CHECK2 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 MLH1 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-MLH1"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 MLH1 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 MSH2 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-MSH2"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 MSH2 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 MSH6 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-MSH6"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 MSH6 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 PALB2 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-PALB2"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 PALB2 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 PMS2 Gen",
      "reference": {
        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-PMS2"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 PMS2 Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
    }, {
      "name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 PTEN Gen",
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        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-PTEN"
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      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 RAD51C Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
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        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-RAD51D"
      },
      "description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 RAD51D Gen.",
      "exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
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        "reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-TP53"
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