description: LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht package_name: de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen derivation: specialization name: MII_LM_MolGen_LogicalModel type: https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/LogicalModelMolGen elements: Probeninformation: type: BackboneElement short: Probeninformation index: 0 elements: Patient: short: Patient refers: ['http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient'] type: Reference index: 1 Probe: short: Probe refers: ['http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Specimen'] type: Reference array: true index: 2 required: [Patient] Anforderung: type: BackboneElement short: Anforderung array: true index: 3 elements: Indikation: type: BackboneElement short: Indikation array: true index: 4 elements: Indikation: {type: CodeableConcept, short: Indikation, array: true, index: 5} Gesundheitszustand: short: Gesundheitszustand refers: ['http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Condition'] type: Reference array: true index: 6 KrankengeschichteFamilie: short: Krankengeschichte Familie refers: ['http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/FamilyMemberHistory'] type: Reference array: true index: 7 Anlagetraeger: short: Anlageträger refers: ['http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Condition', 'http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/FamilyMemberHistory', 'http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation'] type: Reference array: true index: 8 RelevanteVorergebnisse: short: Relevante Vorergebnisse refers: ['http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Condition', 'http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DiagnosticReport', 'http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference', 'http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation'] type: Reference array: true index: 9 Anforderer: short: Anforderer refers: ['http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Device', 'http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Organization', 'http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient', 'http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Practitioner', 'http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/PractitionerRole', 'http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/RelatedPerson'] type: Reference array: true index: 10 elements: ZuTestendeGene: {type: CodeableConcept, short: Zu testende Gene, array: true, index: 11} EinheitlicherBewertungsmassstab: short: Einheitlicher Bewertungsmaßstab refers: ['http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/ChargeItem'] type: Reference array: true index: 12 Anforderungstext: {type: string, short: Anforderungstext, index: 13} DatumDerAnforderung: {type: dateTime, short: Datum der Anforderung, index: 14} Bemerkungen: {type: Annotation, short: Bemerkungen, index: 15} Methoden: type: BackboneElement short: Methoden array: true index: 16 elements: IntronSpanningIVS: {type: string, short: Intron spanning / IVS, array: true, index: 23} Referenzsequenz: {type: CodeableConcept, short: Referenzsequenz, index: 21} SensitivitaetDetektionslimit: {type: Quantity, short: Sensitivität/Detektionslimit, index: 25} StartUndEndnukleotid: {type: Range, short: Start- und Endnukleotid, index: 24} Methode: {type: CodeableConcept, short: Methode, index: 17} RelevanteParameter: short: Relevante Parameter refers: ['http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference', 'http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation'] type: Reference array: true index: 18 GeraeteSoftwareKits: short: Geräte / Software / Kits refers: ['http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Device'] type: Reference index: 19 GetesteteGene: {type: CodeableConcept, short: Getestete Gene, array: true, index: 20} LimitierungenBemerkungen: {type: Annotation, short: Limitierungen/Bemerkungen, array: true, index: 26} ReadDepthCoverage: {type: CodeableConcept, short: Read depth/Coverage, index: 22} Ergebnisse: type: BackboneElement short: Ergebnisse array: true index: 27 elements: Zusammenfassung: short: Zusammenfassung type: CodeableConcept binding: {strength: required, valueSet: 'http://loinc.org/vs/LL541-4'} index: 28 Veraenderungen: type: BackboneElement short: Veränderungen array: true index: 29 elements: TranskriptID: {type: CodeableConcept, short: 'Transkript- ID (Code) - Terminologie: NCBI, Ensembl, GTR, LRG', index: 33} Exon: {type: string, short: Exon, array: true, index: 43} ProbenAllelfrequenz: {type: Quantity, short: Allelfrequenz, index: 39} VariantenID: {type: CodeableConcept, short: 'Varianten ID; eindeutige Beschreibung der Variante - Terminologie: ClinVar, HGMD, COSMIC, PMID, dbSNP', array: true, index: 41} VeraenderungProteinebene: {type: CodeableConcept, short: 'Veränderungen auf Proteinebene: Terminologie: HGVS - Angabe möglich von: Formal Protein (pHGVS) 3-letter code: Bsp.: p.(Cys47Tyr), p.(Val600Glu) - Formal Protein (pHGVS) 1-letter code: Bsp.: p.(C47Y) - Trivialname (Kurzform): Bsp.: C47Y', index: 30} UrsprungDerVariante: short: Ursprung der Variante type: CodeableConcept binding: {strength: required, valueSet: 'http://loinc.org/vs/LL378-1'} index: 40 ZytogenetischeLokalisierung: {type: CodeableConcept, short: 'Variante - Terminologie: ISCN', array: true, index: 44} DNAVeraenderungen: {type: CodeableConcept, short: 'Veränderung auf DNA-Level, formale Beschreibung mittels cHGVS', index: 31} GenomischeDNAVeraenderung: {type: CodeableConcept, short: Genomische DNA Veränderung gHGVS, index: 32} DNAMutationstyp: {type: CodeableConcept, short: 'Varianten-Typ bzw. Mutationsart - Terminologie: Sequence Ontology (include codes from http://sequenceontology.org where concept IsA SO:0002072)', index: 37} Kopienzahlvariationen: {type: Quantity, short: Kopienzahlvariationen der betroffenen Gene, index: 45} RefAllel: {type: string, short: Referenzallel, index: 35} AltAllel: {type: string, short: Jedes alternative (ALT) Allel an dem untersuchten Lokus, index: 36} Referenzgenom: {type: CodeableConcept, short: 'Referenzgenom - Der Genome Build hat zwei Formate, entweder hg und eine Nummer (hg18, hg19, hg38) oder GRCh/NCBI und eine Nummer (NCBI35, NCBI36, GRCh37, GRCh38).', array: true, index: 34} MutationskonsequenzFunktionell: short: 'Mutationskonsequenz (funktionell) - Terminologie: Sequence Ontology' type: CodeableConcept binding: {strength: required, valueSet: 'http://loinc.org/vs/LL380-7'} index: 38 Chromosom: short: Chromosom type: CodeableConcept array: true binding: {strength: required, valueSet: 'http://loinc.org/vs/LL2938-0'} index: 42 Mutationslast: {type: Quantity, short: Somat. Mutationen / Mutationslast, index: 46} Mikrosatelliteninstabilitaet: short: Mikrosatelliteninstabilität type: CodeableConcept binding: {strength: extensible, valueSet: 'http://loinc.org/vs/LL3994-2'} index: 47 Daten: short: Rohdaten / Link auf die Datei/Dateien refers: ['http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference'] type: Reference array: true index: 48 Interpretation: type: BackboneElement short: Interpretation array: true index: 49 elements: ClinicalAnnotationLevelOfEvidence: short: Clinical Annotation Level Of Evidence type: CodeableConcept array: true binding: {strength: example, valueSet: 'http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/evidence-level-example-vs'} index: 52 Zusammenfassung: {type: string, short: 'Zusammenfassung als Freitext, kann inhaltlich folgende Punkte beinhalten: Antwort auf ursprüngliche Fragestellung ausformuliert Therapeutikum/Wirkstoff/Wirkstoffklasse Effekt/Auswirkung', index: 55} Medikamentenbewertung: {type: CodeableConcept, short: Medikamentenbewertung, array: true, index: 56} Empfehlungen: short: 'Empfehlungen: Andere/Allgemeine Empfehlungen (Freitext / Links) / Generelle ergänzende Referenz(en) (Bsp: PuMed-link / PMID)' type: CodeableConcept binding: {strength: extensible, valueSet: 'http://loinc.org/vs/LL1037-2'} index: 57 KlinischeSignifikanz: short: Finale Interpretation / Einschätzung type: CodeableConcept binding: {strength: extensible, valueSet: 'http://loinc.org/vs/LL4034-6'} index: 50 AssoziierterPhaenotyp: {type: CodeableConcept, short: Mit Präsenz einer Variante assoziierter Phänotyp, array: true, index: 53} Medikationsempfehlung: short: 'Medikationsempfehlung - Terminologie: LOINC' type: CodeableConcept binding: {strength: required, valueSet: 'http://loinc.org/vs/LL4049-4'} index: 58 Vererbungsmodus: short: Art der Vererbung für beschriebenen Phänotyp type: CodeableConcept binding: {strength: preferred, valueSet: 'http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/ValueSet/condition-inheritance-mode-vs'} index: 54 Referenzen: {type: RelatedArtifact, short: Referenzen, array: true, index: 51} Weiteres: type: BackboneElement short: WeiteresFormales array: true index: 59 elements: BerichtID: {type: Identifier, short: Identifikationsnummer des Berichtes, array: true, index: 60} Anhaenge: short: Anhänge z.B. Tabellarische Übersicht Panel refers: ['http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/DocumentReference', 'http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Media'] type: Reference array: true index: 61 Berichtstatus: short: Berichtstatus (z.B. vorab oder final) type: code binding: {strength: required, valueSet: 'http://hl7.org/fhir/ValueSet/diagnostic-report-status'} index: 62 DatumDesBerichts: {type: instant, short: Datum des Berichtes /Zeitstempel (Bericht verfasst / freigegeben am), index: 63} LaborInstitutionAnsprechpartner: type: BackboneElement short: LaborInstitutionAnsprechpartner array: true index: 64 elements: Laborakkreditierungen: {type: CodeableConcept, short: Labor-Akkreditierungen, array: true, index: 65} NameAnsprechpartner: {type: HumanName, short: Name Ansprechpartner (Titel - Nachname - Zuname - Vorname), array: true, index: 66} Adresse: {type: Address, short: 'Adresszeile 1 & 2, Angabe von Stadt, Postleitzahl, Land', array: true, index: 67} Kontakt: {type: ContactPoint, short: 'Angabe von Telefonnummer, Faxnummer und Email', array: true, index: 68} required: [Berichtstatus] package_version: 2026.0.0-ballot class: logical kind: logical url: https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/LogicalModelMolGen base: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Element version: 2026.0.0-ballot required: [Probeninformation]