{
"description": null,
"_filename": "medizininformatikinitiative-modulmolekulargenetischerbefundb.json",
"package_name": "de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen",
"definition": {
"page": {
"page": [ {
"title": "Beschreibung Modul Molekulargenetischer Befundbericht",
"nameUrl": "BeschreibungModulMolekulargenetischerBefundbericht.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Kontext im Gesamtprojekt / Bezüge zu anderen Modulen",
"nameUrl": "KontextimGesamtprojektBezgezuanderenModulen.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Referenzen",
"nameUrl": "Referenzen.md",
"generation": "markdown"
}, {
"page": [ {
"title": "Beschreibung von Szenarien für die Anwendung der Module",
"nameUrl": "BeschreibungvonSzenarienfrdieAnwendungderModule.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Datensätze inkl. Beschreibungen",
"nameUrl": "Datenstzeinkl.Beschreibungen.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "UML",
"nameUrl": "UML.md",
"generation": "markdown"
} ],
"title": "Anwendungsfälle / Informationsmodell",
"nameUrl": "AnwendungsflleInformationsmodell.md",
"generation": "markdown"
}, {
"page": [ {
"page": [ {
"title": "Anforderung - ServiceRequest",
"nameUrl": "Anforderung-ServiceRequest.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Befundbericht - DiagnosticReport",
"nameUrl": "Befundbericht-DiagnosticReport.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Ergebnis Zusammenfassung - Observation",
"nameUrl": "ErgebnisZusammenfassung-Observation.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Therapeutische Implikation - Observation",
"nameUrl": "TherapeutischeImplikation-Observation.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Diagnostische Implikation - Observation",
"nameUrl": "DiagnostischeImplikation-Observation.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Medikationsempfehlung - Task",
"nameUrl": "Medikationsempfehlung-Task.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Empfohlene Folgemaßnahme - Task",
"nameUrl": "EmpfohleneFolgemanahme-Task.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Variante - Observation",
"nameUrl": "Variante-Observation.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Untersuchte Region - Observation",
"nameUrl": "UntersuchteRegion-Observation.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Haplotype - Observation",
"nameUrl": "Haplotype-Observation.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Genotyp - Observation",
"nameUrl": "Genotyp---Observation.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Sequence Phase Relationship - Observation",
"nameUrl": "Sequence-Phase-Relationship---Observation.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Mutationslast - Observation",
"nameUrl": "Mutationslast-Observation.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Mikrosatelliteninstabilität - Observation",
"nameUrl": "Mikrosatelliteninstabilitt-Observation.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Familienanamnese - FamilyMemberHistory",
"nameUrl": "Familienanamnese---FamilyMemberHistory.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Polygener Risiko Score - RiskAssessment",
"nameUrl": "Polygener-Risiko-Score---RiskAssessment.md",
"generation": "markdown"
} ],
"title": "FHIR Profile",
"nameUrl": "FHIRProfile.md",
"generation": "markdown"
}, {
"page": [ {
"page": [ {
"title": "TBD Codes",
"nameUrl": "TBD-Codes.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "ClinVar Evidence Level Example Codes",
"nameUrl": "ClinVar-Evidence-Level-Example-Codes.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "PharmGKB Evidence Level Example Codes",
"nameUrl": "PharmGKB-Evidence-Level-Example-Codes.md",
"generation": "markdown"
} ],
"title": "CodeSystems",
"nameUrl": "CodeSystems.md",
"generation": "markdown"
}, {
"page": [ {
"title": "High/Low codes",
"nameUrl": "HighLowcodes.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "HGVS Value Set",
"nameUrl": "HGVSValueSet.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "HGNC Value Set",
"nameUrl": "HGNCValueSet.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "TBD Value Set",
"nameUrl": "TBDValueSet.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "DNA Change Type",
"nameUrl": "DNAChangeType.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Molecular Consequence",
"nameUrl": "MolecularConsequence.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Variant Inheritance",
"nameUrl": "VariantInheritance.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Genetic Therapeutic Implications",
"nameUrl": "Genetic-Therapeutic-Implications.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Functional Effect",
"nameUrl": "Functional-Effect.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Condition Inheritance Pattern",
"nameUrl": "Condition-Inheritance-Pattern.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Evidence Level Examples",
"nameUrl": "Evidence-Level-Examples.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Variant Confidence Status",
"nameUrl": "Variant-Confidence-Status.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "Family Member History",
"nameUrl": "Family-Member-History-duplicate-2.md",
"generation": "markdown"
} ],
"title": "ValueSets",
"nameUrl": "ValueSets.md",
"generation": "markdown"
} ],
"title": "Terminologien",
"nameUrl": "Terminologien.md",
"generation": "markdown"
}, {
"title": "CapabilityStatement",
"nameUrl": "CapabilityStatement.md",
"generation": "markdown"
} ],
"title": "Technische Implementierung",
"nameUrl": "TechnischeImplementierung.md",
"generation": "markdown"
} ],
"title": "IG MII KDS Modul Molekulargenetischer Befundbericht",
"nameUrl": "IGMIIKDSModulMolekulargenetischerBefundbericht.md",
"generation": "markdown"
},
"resource": [ {
"name": "MII PR MolGen Anforderung genetischer Test",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-anforderung-gentischer-test"
},
"description": "Der Laborauftrag oder die Anfrage, die die Durchführung des genetischen Tests auslöst.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR MolGen Diagnostische Implikation",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-diagnostische-implikation"
},
"description": "Dieses Profil beschreibt den Zusammenhang zwischen einem oder mehreren Genotyp/Haplotyp/Varianten und Beweisen für oder gegen eine bestimmte Krankheit.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR MolGen Empfohlene Folgemaßnahme",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-empfohlene-folgemassnahme"
},
"description": "Das Profil dieser Task Ressource beschreibt die empfohlenen Folgemaßnahmen.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR MolGen Ergebnis Zusammenfassung",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-ergebnis-zusammenfassung"
},
"description": "Mit diesem Profil kann das Labor das zusammenfassende Ergebnis des Tests deklarieren (z. B. Positiv, Negativ, Unbekannt).",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR MolGen Familienanamnese",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-familienanamnese"
},
"description": "Dieses Profil beschreibt die Familienanamnese eines Patienten im Kontext von genetischen Analysen.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR MolGen Genotyp",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-genotyp"
},
"description": "Dieses Profil beschreibt die Feststellung eines bestimmten Genotyps auf der Grundlage einer oder mehrerer Varianten oder Haplotypen.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR MolGen Medikationsempfehlung",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-medikationsempfehlung"
},
"description": "Das Profil dieser Task Ressource dient dazu, auf der Grundlage der genetischen Ergebnisse medikamanetöse Maßnahmen vorzuschlagen.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR MolGen Mikrosatelliteninstabilität",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-mikrosatelliteninstabilitaet"
},
"description": "Mikrosatelliteninstabilität (MSI) ist ein Zustand genetischer Hypermutabilität (Neigung zu Mutationen), der aus einer gestörten DNA-Mismatch-Reparatur (MMR) resultiert.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR MolGen Molekulargenetischer Befundbericht",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-molekulargenetischer-befundbericht"
},
"description": "Der DiagnosticReport ist zentraler Bestandteil aller genetischen Befundberichte und enthält Metadaten über den gesamten Bericht sowie alle relevanten Informationen, die im Rahmen der molekulargenetischen Analyse gefunden wurden.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR MolGen Mutationslast",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-mutationslast"
},
"description": "Dieses Profil beschreibt die Gesamtzahl der in der DNA von Krebszellen gefundenen Mutationen.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR MolGen Polygener Risiko Score",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-polygener-risiko-score"
},
"description": "Profil für Polygenen Risiko Score",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR MolGen Therapeutische Implikation",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-therapeutische-implikation"
},
"description": "Dieses Profil beschreibt den möglichen Einfluss genetischer Merkmale auf eine medikamentöse oder nicht-medikamentöse Therapie.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR MolGen Untersuchte Region",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-untersuchte-region"
},
"description": "Dieses Profil beschreibt die Region oder die Regionen, die im Rahmen dieses Befundberichts untersucht wurden.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR MolGen Variante",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-molgen-variante"
},
"description": "Dieses Profil ermöglicht eine vollständige Beschreibung der gefundenen Variante unter Verwendung von Eigenschaften aus einer Vielzahl von Testmethoden.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII EX MolGen Empfohlene Maßnahme",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-empfohlene-massnahme"
},
"description": "Die Extension verweist auf eine vorgeschlagene Maßnahme, die auf der Grundlage der Ergebnisse des Befundberichts empfohlen wird.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII EX MolGen Familiare Linie",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-familiare-linie"
},
"description": "Extension erlaubt die Angabe der familiären Linie zwischen Patient und Familienangehörigen.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII EX MolGen RiskAssessment Einflussfaktor",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-risk-assessment-einflussfaktor"
},
"description": "Die Extension erweitert RiskAssessment.prediction um die Möglichkeit, weitere ausschlaggebende Faktoren mit Einfluss auf die Risikoberechnung anzugeben.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII EX Mol Gen Verwandtschaftsgrad",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-verwandtschaftsgrad"
},
"description": "Extension erlaubt die Angabe eines Verwandtschaftsgrades zwischen Patient und Familienangehörigen.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII EX MolGen Verwandtschaftsverhaeltnis",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-ex-molgen-verwandtschaftsverhaeltnis"
},
"description": "Extension erlaubt die Angabe eines Verwandtschaftsverhältnisses zwischen Patient und Familienangehörigen.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII LM MolGen LogicalModel",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/LogicalModelMolGen"
},
"description": "LogicalModel des MII Moduls Molekulargenetischer Befundbericht",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII VS MolGen Familiäre Linie",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-molgen-familiaere-linie"
},
"description": "ValueSet für die Angabe der familären Linie zwischen Patient und Familienangehörigen.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII VS MolGen Family Member SNOMED",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-molgen-family-member-snomed"
},
"description": "The ValueSet contains codes for related family member types from SNOMED CT.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII VS Mol Gen Verwandtschaftsgrad",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-molgen-verwandtschaftsgrad"
},
"description": "ValueSet für die Angabe eines Verwandtschaftsgrades zwischen Patient und Familienangehörigen.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII VS MolGen Verwandtschaftsverhaeltnis",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-molgen-verwandtschaftsverhaeltnis"
},
"description": "ValueSet für die Angabe eines Verwandtschaftsverhältnis zwischen Patient und Familienangehörigen.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "mii-cps-molgen-capabilitystatement",
"reference": {
"reference": "CapabilityStatement/mii-cps-molgen-capabilitystatement"
},
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "mii-exa-befund-bundle-1-braf",
"reference": {
"reference": "Bundle/mii-exa-befund-bundle-1-braf"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-befund-bundle-befund-2-nipbl-clinical",
"reference": {
"reference": "Bundle/mii-exa-befund-bundle-befund-2-nipbl-clinical"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-befund-bundle-befund-fgfr2-fusion",
"reference": {
"reference": "Bundle/mii-exa-befund-bundle-befund-fgfr2-fusion"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-befund-bundle-befund-srcc",
"reference": {
"reference": "Bundle/mii-exa-befund-bundle-befund-srcc"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Anforderung BRAF Genetische Testung",
"reference": {
"reference": "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-1"
},
"description": "Beispiel für Anforderung für genetische Testung auf genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
}, {
"name": "Anforderung Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom",
"reference": {
"reference": "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-2"
},
"description": "Beispiel für Anforderung für genetische Testung auf pathogene Variante im NIPBL Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-anforderung-fgfr2-fusion",
"reference": {
"reference": "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-fgfr2-fusion"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-anforderung-srcc",
"reference": {
"reference": "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-srcc"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
}, {
"name": "Anforderung Molekulargenetische Diagnose Familiäre Belastung für Brust- und Eierstockkrebs",
"reference": {
"reference": "ServiceRequest/mii-exa-molgen-anforderung-trurisk-panel"
},
"description": "Beispiel für Anforderung für genetische Testung bei Familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/anforderung-genetischer-test"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-bundle-befund-2-nipbl",
"reference": {
"reference": "Bundle/mii-exa-molgen-bundle-befund-2-nipbl"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-bundle-befund-2-nipbl-condition-lab",
"reference": {
"reference": "Condition/mii-exa-molgen-bundle-befund-2-nipbl-condition-lab"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-bundle-fam-his-breast-ovar-can",
"reference": {
"reference": "Bundle/mii-exa-molgen-bundle-fam-his-breast-ovar-can"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-chargeitem-ebm-21",
"reference": {
"reference": "ChargeItem/mii-exa-molgen-chargeitem-ebm-21"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-chargeitem-ebm-22",
"reference": {
"reference": "ChargeItem/mii-exa-molgen-chargeitem-ebm-22"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-chargeitem-ebm-23",
"reference": {
"reference": "ChargeItem/mii-exa-molgen-chargeitem-ebm-23"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-chargeitem-ebm-24",
"reference": {
"reference": "ChargeItem/mii-exa-molgen-chargeitem-ebm-24"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-condition-nipbl-clinical",
"reference": {
"reference": "Condition/mii-exa-molgen-condition-nipbl-clinical"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-device-sequencer",
"reference": {
"reference": "Device/mii-exa-molgen-device-sequencer"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-device-sequencer-2",
"reference": {
"reference": "Device/mii-exa-molgen-device-sequencer-2"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-device-sequencer-nextseq",
"reference": {
"reference": "Device/mii-exa-molgen-device-sequencer-nextseq"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "BRAF Variante Diagnostische Implikation",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-1"
},
"description": "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation"
}, {
"name": "NIPBL Variante Diagnostische Implikation",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-2"
},
"description": "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von genetischer Variante im NIPBL Gen an Hand von WGS.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation"
}, {
"name": "Diagnostische Implikation BRCA1 Variante",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-brca1"
},
"description": "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von SNP im BRCA1.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation"
}, {
"name": "CNV SMO Diagnostische Implikation",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-cnv-4"
},
"description": "Beispiel für diagnostische Implikation abgeleitet von Copy Number Variante im SMO Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-fgfr2-fusion",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-fgfr2-fusion"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-srcc-ctnna1",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-diagnostische-implikation-srcc-ctnna1"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/diagnostische-implikation"
}, {
"name": "Ergebnis Zusammenfassung Befund-1",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-ergebnis-zusammenfassung-1"
},
"description": "Beispiel zusammenfassendes Ergebnis",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/ergebnis-zusammenfassung"
}, {
"name": "Ergebnis Zusammenfassung Befund",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-ergebnis-zusammenfassung-trurisk-panel"
},
"description": "Beispiel zusammenfassendes Ergebnis bei BRCA1 Variante bei Familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/ergebnis-zusammenfassung"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-family-member-history-1",
"reference": {
"reference": "FamilyMemberHistory/mii-exa-molgen-family-member-history-1"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/familienanamnese"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-family-member-history-2",
"reference": {
"reference": "FamilyMemberHistory/mii-exa-molgen-family-member-history-2"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/familienanamnese"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-family-member-history-srcc",
"reference": {
"reference": "FamilyMemberHistory/mii-exa-molgen-family-member-history-srcc"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/familienanamnese"
}, {
"name": "BRAF Empfohlene Folgemaßnahme",
"reference": {
"reference": "Task/mii-exa-molgen-folgemassnahme-1"
},
"description": "Beispiel für empfohlene Folgemaßnahme abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/empfohlene-folgemassnahme"
}, {
"name": "Empfohlene Folgemaßnahme bei BRCA1 Variante",
"reference": {
"reference": "Task/mii-exa-molgen-folgemassnahme-brca1"
},
"description": "Beispiel für empfohlene Folgemaßnahme abgeleitet von genetischer Variante im BRCA1 Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/empfohlene-folgemassnahme"
}, {
"name": "Genotyp BRAF",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-genotyp-1"
},
"description": "Beispiel für Genotyp BRAF Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/genotyp"
}, {
"name": "BRAF Variante Medikationsempfehlung",
"reference": {
"reference": "Task/mii-exa-molgen-medikationsempfehlung-1"
},
"description": "Beispiel für Medikationsempfehlung abgeleitet von genetischer Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/medikationsempfehlung"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-medikationsempfehlung-fgfr2-fusion",
"reference": {
"reference": "Task/mii-exa-molgen-medikationsempfehlung-fgfr2-fusion"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/medikationsempfehlung"
}, {
"name": "Mikrosatelliteninstabilität",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-mikrosatelliteninstabilitaet-1"
},
"description": "Beispiel für Mikrosatelliteninstabilität in Tumorprobe.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mikrosatelliteninstabilitaet"
}, {
"name": "Molekulargentischer Befund 1: BRAF mutiert colorektales Adenokarzinom",
"reference": {
"reference": "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-1"
},
"description": "Beispiel für molekulargenetischen Befund BRAF mutiert bei colorektalem Adenokarzniom.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
}, {
"name": "Molekulargentischer Befund 2: Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom autosomal dominanter Erbgang",
"reference": {
"reference": "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-2"
},
"description": "Beispiel für molekulargenetischen Befund Molekulargenetische Diagnose eines Cornelia de Lange-Syndrom autosomal dominanter Erbgang.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-fgfr2-fusion",
"reference": {
"reference": "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-fgfr2-fusion"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-srcc",
"reference": {
"reference": "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-srcc"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
}, {
"name": "Molekulargentischer Befund Familiäre Belastung für Brust- und Eierstockkrebs",
"reference": {
"reference": "DiagnosticReport/mii-exa-molgen-molekulargenetischer-befundbericht-trurisk-panel"
},
"description": "Beispiel für molekulargenetischen Befund einer BRCA1 Variante bei Familiärer Belastung für Brust- und Eierstockkrebs.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/molekulargenetischer-befundbericht"
}, {
"name": "Beispiel Mutationslast in Tumorprobe",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-mutationslast-1"
},
"description": "Beispiel für Mutationslast in Tumorprobe.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mutationslast"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-patient",
"reference": {
"reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-patient-2",
"reference": {
"reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient-2"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-patient-brca1",
"reference": {
"reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient-brca1"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-patient-fgfr2-fusion",
"reference": {
"reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient-fgfr2-fusion"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-patient-srcc",
"reference": {
"reference": "Patient/mii-exa-molgen-patient-srcc"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-phenotypic-feature-1",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-phenotypic-feature-1"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-phenotypic-feature-2",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-phenotypic-feature-2"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-phenotypic-feature-3",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-phenotypic-feature-3"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-phenotypic-feature-4",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-phenotypic-feature-4"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-practitioner-lab",
"reference": {
"reference": "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-lab"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-practitioner-physician",
"reference": {
"reference": "Practitioner/mii-exa-molgen-practitioner-physician"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Polygener Risiko Score BRCA1 Variante",
"reference": {
"reference": "RiskAssessment/mii-exa-molgen-prs-brca1"
},
"description": "Beispiel für Polygenen Risiko Score bei Variante BRCA1",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/polygener-risiko-score"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-specimen-1",
"reference": {
"reference": "Specimen/mii-exa-molgen-specimen-1"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-specimen-2",
"reference": {
"reference": "Specimen/mii-exa-molgen-specimen-2"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-specimen-brca1",
"reference": {
"reference": "Specimen/mii-exa-molgen-specimen-brca1"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-specimen-srcc",
"reference": {
"reference": "Specimen/mii-exa-molgen-specimen-srcc"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "mii-exa-molgen-specimen-srcc-2",
"reference": {
"reference": "Specimen/mii-exa-molgen-specimen-srcc-2"
},
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "BRAF Variante Therapeutische Implikation",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-therapeutische-implikation-1"
},
"description": "Beispiel für therapeutische Implikation abgeleitet von genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/therapeutische-implikation"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-therapeutische-implikation-fgfr2-fusion",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-therapeutische-implikation-fgfr2-fusion"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/therapeutische-implikation"
}, {
"name": "Untersuchte Region BRAF",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-1"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region BRAF Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region HDAC8",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-hdac8"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region HDAC8 Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region NIPBL",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-nipbl"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region NIPBL Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region HDAC8",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-rad21"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region RAD21 Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region SMC1A",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-smc1a"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region SMC1A Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region SMC3",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-smc3"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region SMC3 Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region TP63",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-2-tp63"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region TP63 Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-apc",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-apc"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-atm",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-atm"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-brca1",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-brca1"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-brca2",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-brca2"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-cdh1",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-cdh1"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-ctnna1",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-ctnna1"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-mlh1",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-mlh1"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-msh2",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-msh2"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-msh3",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-msh3"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-msh6",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-msh6"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-mutyh",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-mutyh"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-nthl1",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-nthl1"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-pms2",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-pms2"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-pold1",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-pold1"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-pole",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-pole"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-smad4",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-smad4"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-stk11",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-stk11"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-tp53",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-srcc-tp53"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 ATM Gen",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-ATM"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 ATM Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 BARD1 Gen",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BARD1"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 BARD1 Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 BRCA1 Gen",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BRCA1"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 BRCA1 Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 BRCA2 Gen",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BRCA2"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 BRCA2 Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 BRIP1 Gen",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-BRIP1"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 BRIP1 Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 CDH1 Gen",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-CDH1"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 CDH1 Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 CHECK2 Gen",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-CHECK2"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 CHECK2 Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 MLH1 Gen",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-MLH1"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 MLH1 Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 MSH2 Gen",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-MSH2"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 MSH2 Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 MSH6 Gen",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-MSH6"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 MSH6 Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 PALB2 Gen",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-PALB2"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 PALB2 Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 PMS2 Gen",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-PMS2"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 PMS2 Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 PTEN Gen",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-PTEN"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 PTEN Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 RAD51C Gen",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-RAD51C"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 RAD51C Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 RAD51D Gen",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-RAD51D"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 RAD51D Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "Untersuchte Region True Risk Panel V3 TP53 Gen",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-untersuchte-region-true-risk-panel-v3-TP53"
},
"description": "Beispiel für untersuchte Region True Risk Panel V3 TP53 Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/untersuchte-region"
}, {
"name": "BRAF Variante",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-1"
},
"description": "Beispiel für genetische Variante im BRAF Gen an Hand von NGS.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
}, {
"name": "NIPBL Variante",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-2"
},
"description": "Beispiel für genetische Variante im NIPBL Gen an Hand von WGS.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
}, {
"name": "Variante BRCA1",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-brca1"
},
"description": "Beispiel für genetische Variante BRCA1",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
}, {
"name": "Variante SMO CNV",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-cnv-4"
},
"description": "Beispiel für genetische Copy Number Variante SMO Gen.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
}, {
"name": "Variante FGFR2-DBP Fusion",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-fgfr2-fusion"
},
"description": "Beispiel für genetische Variante FGFR2-DBP Fusion.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
}, {
"name": "mii-exa-molgen-variante-srcc-ctnna1",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-molgen-variante-srcc-ctnna1"
},
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante"
}, {
"name": "mii-sp-molgen-familymemberhistory-reasoncode",
"reference": {
"reference": "SearchParameter/mii-sp-molgen-familymemberhistory-reasoncode"
},
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "mii-sp-molgen-familymemberhistory-reasonreference",
"reference": {
"reference": "SearchParameter/mii-sp-molgen-familymemberhistory-reasonreference"
},
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "mii-sp-molgen-servicerequest-reasoncode",
"reference": {
"reference": "SearchParameter/mii-sp-molgen-servicerequest-reasoncode"
},
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "mii-sp-molgen-servicerequest-reasonreference",
"reference": {
"reference": "SearchParameter/mii-sp-molgen-servicerequest-reasonreference"
},
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "mii-sp-molgen-task-for",
"reference": {
"reference": "SearchParameter/mii-sp-molgen-task-for"
},
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "mii-sp-molgen-task-reasoncode",
"reference": {
"reference": "SearchParameter/mii-sp-molgen-task-reasoncode"
},
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "mii-sp-molgen-task-reasonreference",
"reference": {
"reference": "SearchParameter/mii-sp-molgen-task-reasonreference"
},
"exampleBoolean": false
} ]
},
"date": null,
"publisher": null,
"fhirVersion": [ "4.0.0" ],
"name": "Medizininformatik Initiative - Modul Molekulargenetischer Befundbericht - ImplementationGuide",
"type": null,
"experimental": null,
"resourceType": "ImplementationGuide",
"title": null,
"package_version": "1.0.0",
"status": "active",
"id": "358e0393-f8c7-4dcf-ba18-eecf22478e33",
"kind": null,
"url": "/guide/MedizininformatikInitiative-ModulMolekulargenetischerBefundberic?version=current",
"version": "1.0.0",
"packageId": "de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen"
}