{
"description": null,
"_filename": "ImplementationGuide-mii-ig-seltene-erkrankungen-v2026-de.json",
"package_name": "de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.seltene",
"definition": {
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"page": [ {
"title": "Home",
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}, {
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"title": "Information-Model",
"nameUrl": "information_model.html",
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}, {
"title": "FHIR-Model",
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} ],
"title": "Guidance",
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"generation": "markdown"
} ],
"title": "Table of Contents",
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},
"resource": [ {
"name": "ALT Labor - Post-therapeutisch",
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"reference": "Observation/observation-alt-001"
},
"description": "ALT Wert nach Gentherapie",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Ambulante Erstvorstellung",
"reference": {
"reference": "Encounter/encounter-ambulant-001"
},
"description": "Erstvorstellung im SMA-Zentrum",
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}, {
"name": "Ambulante Nachsorge",
"reference": {
"reference": "Encounter/encounter-nachsorge-001"
},
"description": "Erster Nachsorgetermin nach Gentherapie",
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}, {
"name": "Antevertierte Nares - HPO-kodiert",
"reference": {
"reference": "Observation/anteverted-nares"
},
"description": "Nach oben gerichtete Nasenlöcher",
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}, {
"name": "Aortenklappeninsuffizienz",
"reference": {
"reference": "Observation/symptom-aortic-regurg"
},
"description": "Moderate Aortenklappeninsuffizienz Grad II",
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}, {
"name": "Aortenwurzel - Normalbefund",
"reference": {
"reference": "Observation/aortic-root-normal"
},
"description": "Normale Aortenwurzel, schließt Marfan aus",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Aortenwurzeldilatation",
"reference": {
"reference": "Observation/symptom-aortic-root"
},
"description": "Pathologisch erweiterte Aortenwurzel",
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}, {
"name": "Aortenwurzeldilatation - HPO-kodiert",
"reference": {
"reference": "Observation/aortic-root-dilatation"
},
"description": "Echokardiographisch nachgewiesene Aortenwurzeldilatation",
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}, {
"name": "Arachnodaktylie - HPO-kodiert",
"reference": {
"reference": "Observation/arachnodactyly"
},
"description": "Spinnenfingrigkeit bei Marfan-Syndrom",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "AST Labor - Post-therapeutisch",
"reference": {
"reference": "Observation/observation-ast-001"
},
"description": "AST Wert nach Gentherapie",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Augenärztliche Konsultation",
"reference": {
"reference": "Encounter/encounter-ophthalmology"
},
"description": "Erstvorstellung beim Augenarzt wegen Katarakt",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Beinlängendifferenz",
"reference": {
"reference": "Observation/observation-leg-asymmetry"
},
"description": "Beinlängendifferenz mit rechts verkürztem Bein",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Beispiel Ernährungstherapie-Empfehlung",
"reference": {
"reference": "ServiceRequest/example-nutrition-therapy-recommendation"
},
"description": "Beispiel einer Ernährungstherapie-Empfehlung bei Phenylketonurie",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapieempfehlung-nicht-medikamentoes"
}, {
"name": "Beispiel Früherkennungsprogramm-Empfehlung",
"reference": {
"reference": "ServiceRequest/example-early-detection-recommendation"
},
"description": "Beispiel einer Empfehlung für regelmäßige Früherkennungsuntersuchungen",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapieempfehlung-nicht-medikamentoes"
}, {
"name": "Beispiel NARSE Gentherapie bei SMA",
"reference": {
"reference": "Procedure/mii-exa-seltene-narse-gentherapie-sma"
},
"description": "Beispiel einer durchgeführten Gentherapie bei Spinaler Muskelatrophie",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapie-durchgefuehrt"
}, {
"name": "Beispiel NARSE Stoffwechseltherapie bei Morbus Pompe",
"reference": {
"reference": "Procedure/mii-exa-seltene-narse-stoffwechseltherapie-pompe"
},
"description": "Beispiel einer durchgeführten Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapie-durchgefuehrt"
}, {
"name": "Beispiel Patient verstorben an seltener Erkrankung",
"reference": {
"reference": "Patient/mii-exa-seltene-patient-tod-durch-seltene-erkrankung"
},
"description": "Beispiel eines Patienten, der an einer seltenen Erkrankung verstorben ist",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Beispielpatient",
"reference": {
"reference": "Patient/example"
},
"description": "Generischer Beispielpatient für Testzwecke",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Body Mass Index (BMI) Example",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-seltene-bodymassindex"
},
"description": "Example of a Body Mass Index (BMI) observation for a patient.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-bodymassindex"
}, {
"name": "Body Mass Index (BMI) of the patient",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-seltene-bodymassindex"
},
"description": "Describes the Body Mass Index (BMI) of the patient.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "BRCA1 Pathogene Variante - MolGen",
"reference": {
"reference": "Observation/molgen-variant-brca1-pathogenic"
},
"description": "Pathogene BRCA1-Variante",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "BRCA1/2 Panel - Diagnostische Implikation",
"reference": {
"reference": "DiagnosticReport/molgen-brca-panel"
},
"description": "Hereditäres Karzinom-Panel",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "CF Diagnostische Implikation - MolGen",
"reference": {
"reference": "DiagnosticReport/molgen-cf-diagnostic"
},
"description": "Mukoviszidose genetischer Befund",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "CFTR F508del Homozygot - MolGen Variante",
"reference": {
"reference": "Observation/molgen-variant-cftr-f508del-homozygous"
},
"description": "Homozygote F508del Mutation bei Mukoviszidose",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Chronische Diarrhoe - HPO-kodiert",
"reference": {
"reference": "Observation/chronic-diarrhea"
},
"description": "Chronische Durchfälle bei CF",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "DMD Diagnostische Implikation",
"reference": {
"reference": "DiagnosticReport/molgen-diagnostic-dmd"
},
"description": "Diagnostischer Bericht Duchenne-Muskeldystrophie",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "DMD Exon 45-47 Deletion - MolGen Variante",
"reference": {
"reference": "Observation/molgen-variant-dmd-deletion-exon45-47"
},
"description": "Out-of-frame Deletion im DMD-Gen",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Duchenne ausgeschlossen - Becker bestätigt",
"reference": {
"reference": "Condition/example-dmd-excluded-bmd-confirmed"
},
"description": "Duchenne-Muskeldystrophie ausgeschlossen, stattdessen Becker-Muskeldystrophie",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-genetic-diagnosis"
}, {
"name": "Duchenne-Muskeldystrophie - Genetisch bestätigt",
"reference": {
"reference": "Condition/example-dmd-genetic-diagnosis"
},
"description": "Beispiel einer genetisch bestätigten Duchenne-Muskeldystrophie",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-genetic-diagnosis"
}, {
"name": "Echokardiographie - Aortenklappeninsuffizienz",
"reference": {
"reference": "Observation/observation-echo-av"
},
"description": "Beurteilung der Aortenklappeninsuffizienz",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Echokardiographie - Aortenwurzeldurchmesser",
"reference": {
"reference": "Observation/observation-echo-aortic"
},
"description": "Aortenwurzeldurchmesser in der Echokardiographie",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Echokardiographie - Mitralklappeninsuffizienz",
"reference": {
"reference": "Observation/observation-echo-mv"
},
"description": "Beurteilung der Mitralklappeninsuffizienz",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Ehlers-Danlos-Syndrom - Ausgeschlossen",
"reference": {
"reference": "Condition/example-eds-excluded-clinical"
},
"description": "Differentialdiagnose EDS ausgeschlossen",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-diagnosis"
}, {
"name": "Familienanamnese - Urgroßmutter mit Muskelerkrankung",
"reference": {
"reference": "FamilyMemberHistory/family-history-001"
},
"description": "Urgroßmutter mit unbekannter Muskelerkrankung",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-familienanamnese"
}, {
"name": "FBN1 Gen - Pathogene Mutation",
"reference": {
"reference": "Observation/variant-fbn1-001"
},
"description": "Pathogene FBN1-Mutation bei Marfan-Syndrom",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Gedeihstörung - HPO-kodiert",
"reference": {
"reference": "Observation/failure-to-thrive"
},
"description": "Mangelhafte Gewichtszunahme",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Gentherapie Verabreichung",
"reference": {
"reference": "Procedure/procedure-gentherapy-001"
},
"description": "Verabreichung des Gentherapeutikums für SMA",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Geplante Aortenwurzelersatz-Operation",
"reference": {
"reference": "Procedure/procedure-aortic-planned"
},
"description": "Geplante David-Operation (Valve-sparing root replacement)",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Geplante Herzchirurgie",
"reference": {
"reference": "Encounter/encounter-surgery-planned"
},
"description": "Geplanter stationärer Aufenthalt für Aortenwurzelersatz",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom-Syndrom",
"reference": {
"reference": "Condition/example-brca1-genetic-diagnosis"
},
"description": "Genetisch bestätigtes BRCA1-assoziiertes Karzinom-Syndrom",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-genetic-diagnosis"
}, {
"name": "Hochwuchs - HPO-kodiert",
"reference": {
"reference": "Observation/tall-stature"
},
"description": "Pathologisch erhöhte Körpergröße",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "HPO Assessment mit Änderungsstatus",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-seltene-hpo-assessment-change-status"
},
"description": "Beispiel einer HPO-Beobachtung mit dokumentiertem Änderungsstatus",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-hpo-assessment"
}, {
"name": "HPO Phenotypic Observation Codes",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-seltene-hpo-phenotypic-observation-codes"
},
"description": "Human Phenotype Ontology codes for phenotypic observations",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "HPO Severity Values",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-seltene-hpo-severity-values"
},
"description": "Codes for describing severity of phenotypic abnormalities",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "HPO Symptom Observation Example",
"reference": {
"reference": "Observation/mii-exa-seltene-hpo-assessment"
},
"description": "Example of an HPO-based phenotypic observation for intellectual disability.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-hpo-assessment"
}, {
"name": "Hypertelorismus - HPO-kodiert",
"reference": {
"reference": "Observation/hypertelorism"
},
"description": "Vergrößerter Augenabstand",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Kardiologische Erstvorstellung",
"reference": {
"reference": "Encounter/encounter-cardiology"
},
"description": "Ambulante kardiologische Erstvorstellung bei Thoraxschmerzen",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Katarakt bilateral",
"reference": {
"reference": "Condition/condition-cataract"
},
"description": "Beidseitige Katarakt bei Marfan-Syndrom",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-diagnosis"
}, {
"name": "Katarakt bilateral",
"reference": {
"reference": "Observation/symptom-cataract"
},
"description": "Beidseitige Katarakt als ophthalmologische Manifestation",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Katarakt-Operation",
"reference": {
"reference": "Procedure/procedure-cataract-surgery"
},
"description": "Phakoemulsifikation mit Intraokularlinsenimplantation",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Katarakt-Operation Aufenthalt",
"reference": {
"reference": "Encounter/encounter-cataract-surgery"
},
"description": "Tagesklinischer Aufenthalt für Katarakt-Operation",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Klinische Beurteilung - Erstvorstellung",
"reference": {
"reference": "ClinicalImpression/clinical-impression-erstvorstellung"
},
"description": "Initiale klinische Beurteilung bei Erstvorstellung im SMA-Zentrum",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-impression"
}, {
"name": "Klinische Beurteilung - Nachsorge",
"reference": {
"reference": "ClinicalImpression/clinical-impression-nachsorge"
},
"description": "Nachsorgeuntersuchung nach Gentherapie",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-impression"
}, {
"name": "Konsultation ZSE bei V.a. Marfan-Syndrom",
"reference": {
"reference": "ClinicalImpression/clinical-impression-seltene-assessment"
},
"description": "Konsultation im Zentrum für Seltene Erkrankungen mit kardiologischer Mitbeurteilung bei V.a. Marfan-Syndrom",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-impression"
}, {
"name": "Körpergröße - Hochwuchs",
"reference": {
"reference": "Observation/observation-height-001"
},
"description": "Pathologisch erhöhte Körpergröße bei Marfan-Syndrom",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Linsenluxation - HPO-kodiert",
"reference": {
"reference": "Observation/lens-dislocation"
},
"description": "Ectopia lentis bei Marfan-Syndrom",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Losartan Therapie",
"reference": {
"reference": "MedicationStatement/medication-losartan"
},
"description": "Losartan zur Progressionshemmung der Aortenwurzeldilatation",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Lymphödem - HPO-kodiert",
"reference": {
"reference": "Observation/lymphedema"
},
"description": "Peripheres Lymphödem",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Marfan Patient - 19-jähriger Mann",
"reference": {
"reference": "Patient/patient-marfan-001"
},
"description": "19-jähriger männlicher Patient mit bestätigtem Marfan-Syndrom",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Marfan-Syndrom - Genetische Diagnose",
"reference": {
"reference": "Condition/condition-marfan-genetic"
},
"description": "Genetisch bestätigtes Marfan-Syndrom mit FBN1-Mutation",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-genetic-diagnosis"
}, {
"name": "Marfan-Syndrom - Klinisch ausgeschlossen",
"reference": {
"reference": "Condition/example-marfan-excluded-clinical"
},
"description": "Beispiel einer klinisch ausgeschlossenen Marfan-Diagnose",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-diagnosis"
}, {
"name": "Marfan-Syndrom - Klinische Diagnose",
"reference": {
"reference": "Condition/example-marfan-clinical-diagnosis"
},
"description": "Beispiel einer klinischen Diagnose des Marfan-Syndroms basierend auf phänotypischen Merkmalen",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-diagnosis"
}, {
"name": "Marfan-Syndrom - Klinische Diagnose",
"reference": {
"reference": "Condition/condition-marfan-clinical"
},
"description": "Klinisch bestätigtes Marfan-Syndrom",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-diagnosis"
}, {
"name": "Marfan-Syndrom - Verdacht",
"reference": {
"reference": "Condition/condition-marfan-suspected"
},
"description": "Verdacht auf Marfan-Syndrom",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-diagnosis"
}, {
"name": "Marfan-Syndrom Fallbeispiel - Vollständiges Transaction Bundle",
"reference": {
"reference": "Bundle/bundle-marfan-complete"
},
"description": "Transaction Bundle mit allen Ressourcen für den Marfan-Syndrom Fall",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Metabolische Myopathie - Ausgeschlossen",
"reference": {
"reference": "Condition/example-metabolic-myopathy-excluded"
},
"description": "Metabolische Myopathie als Differentialdiagnose ausgeschlossen",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-diagnosis"
}, {
"name": "MII CPS Seltene Erkrankungen CapabilityStatement",
"reference": {
"reference": "CapabilityStatement/mii-cps-seltene-capabilitystatement"
},
"description": "Das vorliegende CapabilityStatement beschreibt alle verpflichtenden Interaktionen die ein konformes System unterstützen muss, um das Modul Seltene Erkrankungen der Medizininformatik Initiative zu implementieren.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII CS SE Empfehlung Status Begründung",
"reference": {
"reference": "CodeSystem/mii-cs-seltene-empfehlung-status-begruendung"
},
"description": "Begründung bei fehlender Empfehlung",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII CS SE Therapieempfehlung Strategie",
"reference": {
"reference": "CodeSystem/mii-cs-seltene-therapieempfehlung-strategie"
},
"description": "Strategietypen für Therapieempfehlungen bei seltenen Erkrankungen, abgeleitet aus MV GenomSeq",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII CS Seltene Erkrankungen HPO Change Status",
"reference": {
"reference": "CodeSystem/mii-cs-seltene-hpo-change-status"
},
"description": "CodeSystem zur Dokumentation von Änderungen bei HPO-Phänotypen über Zeit",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII CS Seltene Erkrankungen NARSE Therapietyp",
"reference": {
"reference": "CodeSystem/mii-cs-seltene-narse-therapietyp"
},
"description": "CodeSystem für NARSE-spezifische Therapietypen bei Seltenen Erkrankungen",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII EX SE Age of Onset",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-ex-seltene-age-of-onset"
},
"description": "Extension to capture the age of onset of a rare disease using structured HPO age of onset terms",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII EX SE Empfehlung Evidenzgraduierung",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-ex-seltene-empfehlung-evidenzgraduierung"
},
"description": "Evidenzgraduierung der (einzelnen) Empfehlung",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII EX SE Empfehlung Priorität",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-ex-seltene-empfehlung-prioritaet"
},
"description": "Priorität der (einzelnen) Empfehlung",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII EX SE Empfehlung Publikation",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-ex-seltene-empfehlung-publikation"
},
"description": "Verweis auf Publikation der (einzelnen) Empfehlung",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII EX SE Genetic Basis",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-ex-seltene-genetic-basis"
},
"description": "Extension to describe the genetic basis of a rare disease",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII EX SE Inheritance Pattern",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-ex-seltene-inheritance-pattern"
},
"description": "Extension to capture the mode of inheritance of a rare disease",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII EX SE Penetrance",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-ex-seltene-penetrance"
},
"description": "Extension to capture the penetrance of genetic variants associated with a rare disease",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII EX Seltene Erkrankungen Tod durch Seltene Erkrankung",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-ex-seltene-tod-durch-seltene-erkrankung"
},
"description": "Extension zur Dokumentation, ob der Tod des Patienten durch eine seltene Erkrankung verursacht wurde",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII Example SE Symptom Condition",
"reference": {
"reference": "Condition/mii-exa-seltene-symptom-condition"
},
"description": "Example of a symptom condition in the context of rare diseases using HPO codes",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-symptom-condition"
}, {
"name": "MII LM SE",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-lm-seltene"
},
"description": "MII LogicalModel Modul Seltene Erkraknungen",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR SE Blutgruppe",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-seltene-blutgruppe"
},
"description": "Observation-Profil für die Erfassung der Blutgruppe (AB0 und Rhesusfaktor) im Kontext seltener Erkrankungen",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR SE Clinical Diagnosis",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-diagnosis"
},
"description": "Profile for clinical diagnosis of rare diseases with HPO phenotype codes. This profile is used for clinically diagnosed rare diseases based on phenotypic presentation.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR SE Familienanamnese",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-seltene-familienanamnese"
},
"description": "Dieses Profil beschreibt die Familienanamnese eines Patienten im Kontext von seltenen Erkrankungen, basierend auf dem MolGen Familienanamnese Profil.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR SE Genetic Diagnosis",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-seltene-genetic-diagnosis"
},
"description": "Profile for genetically confirmed diagnosis of rare diseases with OMIM codes and links to MolGen variant/diagnostic implication resources. This profile is used when a rare disease diagnosis has been confirmed through genetic testing.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR SE Studie",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-seltene-studie"
},
"description": "SE Studie",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR SE Studieneinschluss Anfrage",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-seltene-studieneinschluss-anfrage"
},
"description": "Anfrage zum Studieneinschluss",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR SE Therapieempfehlung Kombinationstherapie",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapieempfehlung-kombination"
},
"description": "Therapieempfehlung für eine medikamentöse Kombinationstherapie",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR SE Therapieempfehlung Nicht-Medikamentös",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapieempfehlung-nicht-medikamentoes"
},
"description": "Therapieempfehlung für nicht-medikamentöse Interventionen bei seltenen Erkrankungen (z.B. Ernährungstherapie, Gentherapie, Prophylaxe, Früherkennung)",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR SE Therapieempfehlung Systemische Therapie",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapieempfehlung"
},
"description": "Therapieempfehlung für eine medikamentöse Systemische Therapie",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR SE Therapieplan",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapieplan"
},
"description": "Therapieplan",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII PR Seltene Erkrankungen Therapie Durchgeführt",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapie-durchgefuehrt"
},
"description": "Minimales Profil zur Dokumentation durchgeführter Therapien bei Seltenen Erkrankungen gemäß NARSE-Klassifikation. Dieses Profil erfasst Therapien unabhängig vom Durchführungsort (ambulant, stationär, außerhalb des Krankenhauses).",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII Profile SE Clinical Impression",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-impression"
},
"description": "Profile for clinical impressions in the context of rare diseases. This profile captures clinical assessments and suspected diagnoses based on phenotypic findings and symptoms.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII Profile SE HPO Assessment",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-seltene-hpo-assessment"
},
"description": "Profile for HPO-based phenotypic observations in the context of rare diseases. This profile uses the Human Phenotype Ontology (HPO) to describe clinical symptoms and phenotypic abnormalities.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII Profile SE Symptom Condition",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-pr-seltene-symptom-condition"
},
"description": "Profile for symptom-based conditions in the context of rare diseases. This profile captures symptomatic conditions with temporal characteristics, complementing the HPO Assessment Observation profile.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII VS SE Blutgruppe",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-seltene-blutgruppe"
},
"description": "ValueSet für Blutgruppen (AB0 und Rhesusfaktor) basierend auf LOINC Answer List für 882-1",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "MII VS SE Clinical Diagnosis Category",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-seltene-clinical-diagnosis-category"
},
"description": "Value set for categorizing clinical diagnoses of rare diseases",
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}, {
"name": "MII VS SE Empfehlung Status Begründung",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-seltene-empfehlung-status-begruendung"
},
"description": "ValueSet für Begründung bei fehlender Empfehlung",
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}, {
"name": "MII VS SE Genetic Basis",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-seltene-genetic-basis"
},
"description": "Value set for types of genetic basis of rare diseases",
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}, {
"name": "MII VS SE HPO Age of Onset",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-seltene-hpo-age-of-onset"
},
"description": "Value set containing HPO terms for age of onset of diseases",
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}, {
"name": "MII VS SE HPO Inheritance Pattern",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-seltene-hpo-inheritance-pattern"
},
"description": "Value set containing HPO terms for modes of inheritance",
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}, {
"name": "MII VS SE Penetrance",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-seltene-penetrance"
},
"description": "Value set for qualitative descriptions of genetic penetrance",
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}, {
"name": "MII VS SE Therapieempfehlung Strategie",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-seltene-therapieempfehlung-strategie"
},
"description": "ValueSet für Strategietypen von Therapieempfehlungen bei seltenen Erkrankungen (Modellvorhaben GenomSeq)",
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}, {
"name": "MII VS SE Therapieempfehlung Strategie - Medikamentös",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-seltene-therapieempfehlung-strategie-medikamentoes"
},
"description": "ValueSet für medikamentöse Therapiestrategien (für MedicationRequest Profile) - Verwendet für MedicationRequest-basierte Therapieempfehlungen im Kontext Modellvorhaben GenomSeq",
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}, {
"name": "MII VS SE Therapieempfehlung Strategie - Nicht-Medikamentös",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-seltene-therapieempfehlung-strategie-nicht-medikamentoes"
},
"description": "ValueSet für nicht-medikamentöse Therapiestrategien (für ServiceRequest Profile) - Verwendet für ServiceRequest-basierte Therapieempfehlungen im Kontext Modellvorhaben GenomSeq",
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}, {
"name": "MII VS Seltene Erkrankungen HPO Change Status",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-seltene-hpo-change-status"
},
"description": "ValueSet für Änderungsstatus von HPO-Phänotypen gemäß Modellvorhaben Genomsequenzierung",
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}, {
"name": "MII VS Seltene Erkrankungen NARSE Therapietyp",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-seltene-narse-therapietyp"
},
"description": "ValueSet für NARSE-spezifische Therapietypen bei Seltenen Erkrankungen",
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}, {
"name": "mii-exa-seltene-familienanamnese",
"reference": {
"reference": "FamilyMemberHistory/mii-exa-seltene-familienanamnese"
},
"description": "Example Patient Family Anamnesis",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-familienanamnese"
}, {
"name": "Mitralklappeninsuffizienz",
"reference": {
"reference": "Observation/symptom-mitral-regurg"
},
"description": "Milde Mitralklappeninsuffizienz Grad I",
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}, {
"name": "Mukoviszidose - Genetisch bestätigt",
"reference": {
"reference": "Condition/example-cf-genetic"
},
"description": "Genetisch bestätigte Mukoviszidose",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-genetic-diagnosis"
}, {
"name": "Mukoviszidose - Klinischer Verdacht",
"reference": {
"reference": "Condition/example-cf-clinical"
},
"description": "Initiale klinische Verdachtsdiagnose Mukoviszidose",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-diagnosis"
}, {
"name": "Mukoviszidose - Nach positivem Screening ausgeschlossen",
"reference": {
"reference": "Condition/example-cf-excluded-after-screening"
},
"description": "CF nach auffälligem Neugeborenenscreening genetisch ausgeschlossen",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-genetic-diagnosis"
}, {
"name": "Neugeborenenscreening",
"reference": {
"reference": "Encounter/encounter-screening-001"
},
"description": "Neugeborenenscreening mit SMA-Verdacht",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Noonan-Syndrom - Klinische Diagnose",
"reference": {
"reference": "Condition/example-noonan-clinical-diagnosis"
},
"description": "Beispiel einer klinischen Diagnose des Noonan-Syndroms",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-diagnosis"
}, {
"name": "Onset Age Extension",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-ext-seltene-onset-age"
},
"description": "Extension to capture the age at onset of a condition. This backports the onsetAge functionality from FHIR R5 to R4.",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "Phenotypic Pattern Extension",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-ext-seltene-phenotypic-pattern"
},
"description": "Extension to link syndrome diagnoses to characteristic phenotypic patterns or symptom clusters",
"exampleBoolean": false
}, {
"name": "Phenylketonurie - Genetische Diagnose",
"reference": {
"reference": "Condition/condition-pku-diagnosis"
},
"description": "Genetisch bestätigte Phenylketonurie (PKU)",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-genetic-diagnosis"
}, {
"name": "Rezidivierende Atemwegsinfekte - HPO-kodiert",
"reference": {
"reference": "Observation/recurrent-respiratory-infections"
},
"description": "Häufige respiratorische Infektionen bei CF",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "SMA - Genetisch ausgeschlossen",
"reference": {
"reference": "Condition/example-sma-excluded-genetic"
},
"description": "Spinale Muskelatrophie genetisch ausgeschlossen",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-genetic-diagnosis"
}, {
"name": "SMA Diagnostische Implikation - MolGen",
"reference": {
"reference": "DiagnosticReport/molgen-diagnostic-implication-sma"
},
"description": "Diagnostischer Bericht zur SMA-Genetik",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "SMA Fallbeispiel - Vollständiges Transaction Bundle",
"reference": {
"reference": "Bundle/bundle-sma-complete"
},
"description": "Transaction Bundle mit allen Ressourcen für den SMA Fall inkl. Diagnoseverlauf",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "SMA Genetik - Negativbefund",
"reference": {
"reference": "DiagnosticReport/molgen-sma-negative"
},
"description": "Genetischer Test schließt SMA aus",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "SMA Genetische Diagnose",
"reference": {
"reference": "Condition/condition-sma-genetic"
},
"description": "SMA Typ 1, molekulargenetisch bestätigt durch SMN1-Deletion",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-genetic-diagnosis"
}, {
"name": "SMA Klinische Diagnose",
"reference": {
"reference": "Condition/condition-sma-clinical"
},
"description": "Klinische Diagnose SMA Typ 1 bei Erstvorstellung",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-diagnosis"
}, {
"name": "SMA Neugeborenenscreening Ergebnis",
"reference": {
"reference": "Observation/observation-sma-screening"
},
"description": "Positives SMA-Screening beim Neugeborenenscreening",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "SMA Patient - Neugeborenes Mädchen",
"reference": {
"reference": "Patient/patient-sma-001"
},
"description": "Neugeborenes Mädchen mit bestätigter SMA Typ 1",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "SMA Typ 1 - Genetisch bestätigte Diagnose",
"reference": {
"reference": "Condition/example-sma-genetic-diagnosis"
},
"description": "Beispiel einer genetisch bestätigten Diagnose der spinalen Muskelatrophie Typ 1",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-genetic-diagnosis"
}, {
"name": "SMA Verdacht - Neugeborenenscreening",
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"reference": "Condition/condition-sma-suspected"
},
"description": "Verdacht auf SMA beim Neugeborenenscreening",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-diagnosis"
}, {
"name": "SMN1 - Normale Kopienanzahl",
"reference": {
"reference": "Observation/molgen-smn1-normal-copies"
},
"description": "2 Kopien SMN1 - schließt SMA aus",
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}, {
"name": "SMN1 Gen - Homozygote Deletion",
"reference": {
"reference": "Observation/variant-smn1-001"
},
"description": "0 Kopien des SMN1-Gens nachgewiesen",
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}, {
"name": "SMN1 Gen Deletion - MolGen Variante",
"reference": {
"reference": "Observation/molgen-variant-smn1-deletion"
},
"description": "Homozygote Deletion des SMN1-Gens bei SMA",
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}, {
"name": "SMN2 Gen - Kopienanzahl",
"reference": {
"reference": "Observation/variant-smn2-001"
},
"description": "2 Kopien des SMN2-Gens nachgewiesen",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Stationärer Aufenthalt zur Gentherapie",
"reference": {
"reference": "Encounter/encounter-stationaer-001"
},
"description": "Stationäre Aufnahme für Gentherapie",
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}, {
"name": "Syndrome Category Extension",
"reference": {
"reference": "StructureDefinition/mii-ext-seltene-syndrome-category"
},
"description": "Extension to categorize syndrome types for rare diseases (genetic, metabolic, developmental, etc.)",
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}, {
"name": "Syndrome Category Value Set",
"reference": {
"reference": "ValueSet/mii-vs-seltene-syndrome-category"
},
"description": "Categories for classifying syndrome types in rare diseases",
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}, {
"name": "Therapieplan Example",
"reference": {
"reference": "CarePlan/mii-exa-seltene-therapieplan"
},
"description": "Example of a Therapieplan for a patient.",
"exampleCanonical": "https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-therapieplan"
}, {
"name": "Thoraxschmerzen",
"reference": {
"reference": "Observation/symptom-chest-pain"
},
"description": "Akute Thoraxschmerzen als Präsentationssymptom",
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}, {
"name": "Thrombozytenzahl - Post-therapeutisch",
"reference": {
"reference": "Observation/observation-plt-001"
},
"description": "Thrombozytenzahl nach Gentherapie",
"exampleBoolean": true
}, {
"name": "Troponin T hs - 01.08.2024",
"reference": {
"reference": "Observation/observation-troponin-003"
},
"description": "Troponin T hochsensitiv nach Therapie",
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}, {
"name": "Troponin T hs - 12.08.2024",
"reference": {
"reference": "Observation/observation-troponin-004"
},
"description": "Troponin T hochsensitiv bei Nachsorge",
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}, {
"name": "Troponin T hs - 22.07.2024",
"reference": {
"reference": "Observation/observation-troponin-001"
},
"description": "Troponin T hochsensitiv Baseline",
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}, {
"name": "Troponin T hs - 28.07.2024",
"reference": {
"reference": "Observation/observation-troponin-002"
},
"description": "Troponin T hochsensitiv vor Therapie",
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}, {
"name": "Ventrikelseptumdefekt - HPO-kodiert",
"reference": {
"reference": "Observation/vsd"
},
"description": "Angeborener Ventrikelseptumdefekt",
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}, {
"name": "Von SE betroffen Value Set",
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"reference": "ValueSet/von-seltene-betroffen-vs"
},
"description": "Wird in der MII Modul SE Familienanamnese genutzt um zu bestimmen ob ein Familienmitglied an der gleichen SE erkrankt ist.",
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}, {
"name": "VonSEBetroffen",
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"reference": "StructureDefinition/von-seltene-betroffen"
},
"description": "Wird in der MII Modul SE Familienanamnese genutzt um zu bestimmen ob ein Familienmitglied an der gleichen SE erkrankt ist.",
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} ],
"parameter": [ {
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"id": "de_medizininformatikinitiative_kerndatensatz_meta",
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