description: Profile for HPO-based phenotypic observations in the context of rare diseases. This profile uses the Human Phenotype Ontology (HPO) to describe clinical symptoms and phenotypic abnormalities.
package_name: de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.seltene
derivation: constraint
name: MII_PR_Seltene_HPO_Assessment
type: Observation
elements:
  derivedFrom: {short: Verwandte Beobachtungen oder Bewertungen, mustSupport: true, index: 31}
  interpretation:
    short: Interpretation und Änderungsstatus des HPO-Phänotyps
    mustSupport: true
    index: 24
    slicing:
      rules: open
      discriminator:
      - {path: $this, type: pattern}
      min: null
      slices:
        hl7Interpretation:
          match: {}
          schema:
            short: HL7 Standard-Interpretation
            mustSupport: true
            array: true
            binding: {strength: required, valueSet: 'http://hl7.org/fhir/ValueSet/observation-interpretation'}
            index: 25
          min: 0
        changeStatus:
          match: {}
          schema:
            short: Änderungsstatus des HPO-Phänotyps
            mustSupport: true
            binding: {strength: required, valueSet: 'https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/ValueSet/mii-vs-seltene-hpo-change-status'}
            index: 26
            elements:
              coding:
                elements:
                  code: {index: 27}
  encounter: {short: 'Gesundheitskontakt, bei dem der Phänotyp beobachtet wurde', mustSupport: true, index: 4}
  method:
    short: Methode zur Beobachtung oder Bewertung des Phänotyps
    binding: {strength: extensible, valueSet: 'http://hl7.org/fhir/ValueSet/observation-methods'}
    mustSupport: true
    index: 30
  value:
    short: Schweregrad oder Ausprägung der phänotypischen Anomalie
    choices: [valueCodeableConcept]
    index: 22
    slicing:
      slices:
        valueCodeableConcept:
          match: {}
          schema:
            short: Schweregrad oder Ausprägung der phänotypischen Anomalie
            choices: [valueCodeableConcept]
            index: 22
          min: 0
          max: 1
  valueBoolean: {type: boolean, short: 'Vorhandensein, Abwesenheit oder Schweregrad des Phänotyps', mustSupport: true, choiceOf: value, index: 20}
  note: {short: Zusätzliche klinische Anmerkungen zum Phänotyp, mustSupport: true, index: 28}
  effective[x]:
    elements:
      start: {index: 15}
      end: {index: 16}
  effectiveDateTime:
    type: dateTime
    choiceOf: effective
    index: 11
    slicing:
      slices:
        effectiveDateTime:
          match: {}
          schema: {type: dateTime, choiceOf: effective, index: 11}
          min: 0
          max: 1
  status: {mustSupport: true, index: 0}
  effective:
    choices: [effectivePeriod]
    index: 13
    slicing:
      slices:
        effectivePeriod:
          match: {}
          schema:
            choices: [effectivePeriod]
            index: 13
          min: 0
          max: 1
  code:
    short: HPO-phänotypischer Beobachtungscode
    binding: {strength: extensible, valueSet: 'https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/ValueSet/mii-vs-seltene-hpo-phenotypic-observation-codes'}
    mustSupport: true
    index: 1
    elements:
      coding:
        elements:
          version: {index: 2}
  valueCodeableConcept:
    type: CodeableConcept
    short: Schweregrad oder Ausprägung der phänotypischen Anomalie
    choiceOf: value
    index: 23
    slicing:
      slices:
        valueCodeableConcept:
          match: {}
          schema: {type: CodeableConcept, short: Schweregrad oder Ausprägung der phänotypischen Anomalie, choiceOf: value, index: 23}
          min: 0
          max: 1
  bodySite:
    short: Körperstelle, an der der Phänotyp beobachtet wird
    binding: {strength: extensible, valueSet: 'http://hl7.org/fhir/ValueSet/body-site'}
    mustSupport: true
    index: 29
  subject:
    type: Reference
    short: Patient mit der phänotypischen Anomalie
    mustSupport: true
    refers: ['http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient']
    index: 3
  effectivePeriod:
    type: Period
    choiceOf: effective
    index: 14
    slicing:
      slices:
        effectivePeriod:
          match: {}
          schema: {type: Period, choiceOf: effective, index: 14}
          min: 0
          max: 1
package_version: 2026.0.0-ballot
class: profile
kind: resource
url: https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-hpo-assessment
base: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Observation
version: 2026.0.0-ballot
required: [subject]