description: Dieses Profil beschreibt den Zusammenhang von bestimmten Varianten, Haplotypen oder Genotypen und bestimmten Konsequenzen auf molekularer Ebene. package_name: de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen derivation: constraint name: MII_PR_MolGen_MolekulareKonsequenz type: Observation elements: category: short: Kategorie _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Kategorie} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Klassifizierung der Beobachtungsart} mustSupport: true index: 1 derivedFrom: short: Abgeleitet von _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Abgeleitet von} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Referenzen zu den Varianten von denen diese Konsequenz abgeleitet ist} mustSupport: true index: 8 slicing: slices: variant: match: {} schema: type: Reference refers: ['https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante'] index: 9 encounter: short: Kontakt _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Kontakt} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Der Kontakt in dessen Rahmen die Beobachtung gemacht wurde} mustSupport: true index: 4 component: short: Komponenten _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Komponenten} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Einzelne Komponenten der molekularen Konsequenz} mustSupport: true index: 10 slicing: slices: conclusion-string: match: {} schema: short: Schlussfolgerung - Text _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Schlussfolgerung - Text} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Textuelle Zusammenfassung der molekularen Konsequenz} mustSupport: true index: 11 evidence-level: match: {} schema: short: Evidenzlevel _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Evidenzlevel} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Das Evidenzlevel für die molekulare Konsequenz} mustSupport: true index: 12 clinical-significance: match: {} schema: short: Klinische Signifikanz _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Klinische Signifikanz} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Die klinische Signifikanz der Variante} mustSupport: true index: 13 functional-effect: match: {} schema: short: Funktioneller Effekt _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Funktioneller Effekt} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Der funktionelle Effekt der Variante auf das Genprodukt} mustSupport: true index: 14 extension: short: Verknüpfte Artefakte _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Verknüpfte Artefakte} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Verknüpfte Literatur oder andere Artefakte wie Zitationen} mustSupport: true index: 0 slicing: slices: workflow-relatedArtifact: match: {} schema: short: Verknüpfte Artefakte _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Verknüpfte Artefakte} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Verknüpfte Literatur oder andere Artefakte wie Zitationen} mustSupport: true index: 0 effective: short: Zeitpunkt der Beobachtung _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Zeitpunkt der Beobachtung} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Klinisch relevanter Zeitpunkt der Beobachtung} mustSupport: true choices: [] index: 6 code: short: Code _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Code} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Code zur Identifizierung der molekularen Konsequenz} mustSupport: true index: 2 issued: short: Freigabedatum _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Freigabedatum} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Datum und Uhrzeit der Freigabe} mustSupport: true index: 7 subject: short: Patient _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Der Patient auf den sich die Beobachtung bezieht} refers: ['http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Group', 'http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/Patient'] type: Reference mustSupport: true _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Patient} index: 3 package_version: 2026.0.4 extensions: workflow-relatedArtifact: url: null short: Verknüpfte Artefakte _short: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Verknüpfte Artefakte} _definition: extension: - url: http://hl7.org/fhir/StructureDefinition/translation extension: - {url: lang, valueCode: de-DE} - {url: content, valueString: Verknüpfte Literatur oder andere Artefakte wie Zitationen} mustSupport: true index: 0 class: profile kind: resource url: https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/mii-pr-molgen-molekulare-konsequenz base: http://hl7.org/fhir/uv/genomics-reporting/StructureDefinition/molecular-consequence version: 2026.0.4